Ученые из Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета разобрались в молекулярных причинах развития врожденной формы дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) – опасного, часто смертельного заболевания сердца.

Эта наследуемая форма ДКМП представляет собой одно из множества врожденных заболеваний, вызванных наследственными мутациями в гене LMNA. Ген LMNA активен в большинстве типов клеток, и ученые длительное время не понимали, почему он влияет избирательно на отдельные органы.

В исследовании, опубликованном в журнале Cell Stem Cell, специалисты использовали стволовые клетки для выращивания клеток сердечной мышцы человека, содержащих мутации в LMNA, вызывающие ДКМП. Как оказалось, эти мутации нарушают структурную организацию ДНК в ядре клеток сердечной мышцы, но не двух других изученных типов клеток, что приводит к аномальной активации генов, не относящихся к сердечной мышце.

По словам исследователей, дальнейшие исследования в этой сфере помогут предсказать, как мутации LMNA будут проявляться у отдельных пациентов, что поможет также подыскать эффективное лечение.