Փենսիլվանիայի համալսարանի Պերելմանի բժշկական դպրոցի գիտնականները պարզել են բնածին ընդլայնված կարդիոմիոպաթիայի՝ սրտի վտանգավոր, հաճախ մահացու հիվանդության մոլեկուլային պատճառները:

Հիվանդության այս ժառանգական ձեւը բնածին բազմաթիվ հիվանդություններից մեկն է, որն առաջացել է LMNA գենում ժառանգական մուտացիաների հետեւանքով: LMNA գենն ակտիվ է բջիջների մեծ մասում, եւ գիտնականները երկար ժամանակ չէին հասկանում, թե ինչու է այն ընտրովի ազդում առանձին օրգանների վրա:

Cell Stem Cell ամսագրում հրապարակված ուսումնասիրության մեջ մասնագետները ցողունային բջիջներն օգտագործել են մարդու սրտամկանի բջիջներ աճեցնելու համար, որոնք պարունակում են LMNA-ում մուտացիաներ, որոնք էլ առաջացնում են ընդլայնված կարդիոմիոպաթիա: Ինչպես պարզվել է, այս մուտացիաները խաթարում են ԴՆԹ-ի կառուցվածքային կազմակերպումը սրտի մկանների բջիջների միջուկում, բայց ոչ ուսումնասիրված մյուս երկու բջիջների տեսակներում, ինչը հանգեցնում է սրտի մկանների հետ առնչություն չունեցող գեների աննորմալ ակտիվացման:

Հետազոտողների կարծիքով՝ այս ոլորտում հետագա հետազոտությունները կօգնեն կանխատեսել, թե ինչպես LMNA-ի մուտացիաները կդրսեւորվեն առանձին պացիենտների մոտ, ինչը կօգնի նաեւ արդյունավետ բուժում գտնել: