Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это новый скрининговый метод, в десятки раз более точный, чем сегодня широко практикуемый комбинированный скрининг первого триместра. Об этом в беседе с корреспондентом NEWS.am Medicine заявил Александр Кирпий, специалист по работе с партнерами  компании Illumina в странах СНГ и Восточной Европы.

Александр Кирпий в ходе конференции в Ереване представил возможности секвенирования нового поколения в репродуктивной генетике, и, в частности, рассказал о преимуществах  НИПТ.

Комбинированный скрининг первого триместра – это комплекс ультразвуковой диагностики и биохимического анализа крови, который  проводится в первом триместре для определения риска хромосомных аномалий у плода, а также  определения риска развития преэклампсии (осложнение беременности), задержки роста плода, преждевременных родов.

Если выявляется риск хромосомных аномалий, то рекомендуется подтвердить его инвазивными методами, такими как амниоцентез (взятие околоплодных вод), кордоцентез (взятие пуповинной крови), и биопсии ворсин хориона.

По словам Александра Кирпия, эти процедуры не совсем безопасны для плода и для матери, и сопряжены с высоким риском потери беременности.

Неинвазивный пренатальный тест - производится путем забора венозной крови у мамы и анализа ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной из плаценты. Тест выявляет наличие дополнительной хромосомы (трисомии) плода с более высокой точностью, чем скрининг первого триместра. Он с высокой точностью определяет также пол ребенка.

«Неинвазивный пренатальный тест существенно уменьшает процент как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов при скрининге, что как следствие приводит к меньшему количеству инвазивных процедур, связанных с биопсией. Соответственно, чем точнее метод, тем меньше таких процедур, и тем безопаснее протекает беременность», - отметил специалист.

Так, при диагностике трисомии по 21 хромосоме (синдрома Дауна) обычным скрининговым методом в 10% случаев получаются ложноотрицательные результаты, а в 4% случаев – ложноположительные. При НИПТ ложноотрицательные   результаты составляют  0.3%,а  ложноположительные  –  всего 0,04%.  «Количество инвазий уменьшается на 89%, а около 4% инвазий могут закончиться потерей беременности», - отметил он.

Александр Кирпий пояснил, что НИПТ дает возможность оценить риски не только синдрома Дауна, но и других трисомий, которые чреваты  мертворождением, задержками в развитии плода, смертью после рождения и др.

Хромосомные болезни неизлечимы и приводят к тяжелейшим нарушениям развития плода, но их ранняя диагностика очень важна для того, чтобы подготовить родителей к плохому исходу.

«Это дает возможность доходчиво объяснить женщинам, в чем причина такой неудачи. Для женщины это крайне важно, и для семьи ее важно понять, что это не соседи сгладили, а это генетическая патология, она возникает спонтанно, и никак не связана с женщиной, с ее прошлым, это не ее вина. Особенно в консервативных обществах это очень важно», - добавил Александр Кирпий.

Как пояснила директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья Тамара Саркисян, в Армении НИПТ пока недоступен.

Компания  Illumina - лидер в области биотехнологий, в частности производства секвенаторов нового поколения, и таких решений в области медицинской генетики, как неинвазивный пренатальный скрининг, решения в области онкологии, персонализированной медицины, молекулярной генетики и др.

Конференция «Секвенирование нового поколения для практических врачей» организована Центром медицинской генетики и первичной охраны здоровья. Она проходит в Ереване с 14 по 16 ноября.