Որո՞նք են ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստի առավելությունները․ պարզաբանում է ռուս մասնագետը

Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստը (ՈԻՆԹ) սքրինինգի նոր մեթոդ է, որը տասնյակ անգամ ավելի ճշգրիտ է, քան ներկայումս լայնորեն կիրառվող առաջին եռամսյակի համակցված սքրինինգը: Այս մասին NEWS.am Medicine-ի թղթակցի հետ զրույցում ասաց ԱՊՀ եւ Արեւելյան Եվրոպայի երկրներում Illumina ընկերության գործընկերների հետ աշխատանքի մասնագետ Ալեքսանդր Կիրպիյը։

Ալեքսանդր Կիրպիյը Երեւանում կայացած համաժողովի ժամանակ ներկայացրեց վերարտադրողական գենետիկայում նոր սերնդի սեկվենավորման հնարավորությունները եւ, մասնավորապես, պատմեց ՈԻՆԹ-ի առավելությունների մասին։

Առաջին եռամսյակի համակցված սքրինինգը ուլտրաձայնային ախտորոշման եւ արյան կենսաքիմիական անալիզի համադրում է, որն իրականացվում է առաջին եռամսյակում՝ պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը, ինչպես նաեւ պրեէկլամպսիայի (հղիության բարդություն) զարգացման, պտղի աճի հապաղման, վաղաժամ ծննդաբերության ռիսկը որոշելու համար։

Եթե հայտնաբերվում է քրոմոսոմային անոմալիաների վտանգ, խորհուրդ է տրվում հաստատել այն ինվազիվ մեթոդներով, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը (մերձպտղային հեղուկի վերցնելը), կորդոցենտեզը (պորտալարային արյուն վերցնելը) եւ քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիան:

Ալեքսանդր Կիրպիյի խոսքով՝ այս պրոցեդուրաները լիովին անվտանգ չեն պտղի ու մոր համար եւ կապված են հղիության կորստի բարձր ռիսկի հետ:

Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստը կատարվում է մորից երակային արյուն վերցնելու եւ պտղի ԴՆԹ-ի անալիզի միջոցով, որը ընկերքից մտնում է հղի կնոջ արյան մեջ: Թեստը հայտնաբերում է պտղի մոտ լրացուցիչ քրոմոսոմի (տրիսոմիա) առկայությունը ավելի բարձր ճշգրտությամբ, քան առաջին եռամսյակի սքրինինգը: Այն նաեւ բարձր ճշգրտությամբ որոշում է երեխայի սեռը։

«Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստը զգալիորեն նվազեցնում է սքրինինգի ինչպես կեղծ դրական, այնպես էլ կեղծ բացասական արդյունքները, ինչը հանգեցնում է բիոպսիայի հետ կապված ավելի քիչ ինվազիվ պրոցեդուրաների: Ըստ այդմ, որքան ճշգրիտ է մեթոդը, այնքան քիչ են նման պրոցեդուրաները, եւ հղիությունն ավելի անվտանգ է ընթանում»,- նշեց մասնագետը։

Այսպես, 21-րդ քրոմոսոմով տրիսոմիայի (Դաունի համախտանիշ) ախտորոշման դեպքում սովորական սքրինինգային մեթոդով դեպքերի 10 տոկոսն է կեղծ բացասական արդյունք ունենում, իսկ կեղծ դրական՝ 4 տոկոսը։ Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստի դեպքում կեղծ բացասականները կազմում են 0,3 տոկոս, իսկ կեղծ դրականները՝ ընդամենը 0,04 տոկոս: «Ինվազիաների թիվը նվազել է 89 տոկոսով, իսկ ինվազիաների մոտ 4 տոկոսը կարող է հղիության կորստով ավարտվել»,- ասաց նա։

Ալեքսանդր Կիրպիյը բացատրեց, որ ՈԻՆԹ-ը հնարավորություն է տալիս գնահատել ոչ միայն Դաունի համախտանիշի, այլ նաեւ այլ տրիսոմիաների ռիսկերը, որոնք հղի են մահացած ծննդով, պտղի աճի հապաղմամբ, ծնվելուց հետո մահով եւ այլն:

Քրոմոսոմային հիվանդություններն անբուժելի են եւ հանգեցնում են պտղի զարգացման ծանրագույն խախտումների, սակայն դրանց վաղ ախտորոշումը շատ կարեւոր է, որպեսզի ծնողներին նախապատրաստեն վատ ելքին:

«Սա հնարավորություն է տալիս հասկանալի բացատրել կանանց, թե որն է նման անհաջողության պատճառը։ Կնոջ համար սա չափազանց կարեւոր է, իսկ նրա ընտանիքի համար կարեւոր է հասկանալ, որ ոչ թե հարեւաններն են աչքով տվել, այլ սա գենետիկ պաթոլոգիա է, այն առաջանում է ինքնաբերաբար եւ կապ չունի կնոջ հետ, նրա անցյալի հետ, դա նրա մեղքը չէ: Սա հատկապես կարեւոր է պահպանողական հասարակություններում»,- հավելեց Ալեքսանդր Կիրպիյը:

Ինչպես պարզաբանեց Բժշկական գենետիկայի եւ առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի տնօրեն Թամարա Սարգսյանը, ՈԻՆԹ-ը Հայաստանում դեռ հասանելի չէ:

Illumina ընկերությունն առաջատար է բիոտեխնոլոգիաների ոլորտում, մասնավորապես, նոր սերնդի սեկվենատորների արտադրության եւ բժշկական գենետիկայի ոլորտում այնպիսի լուծումների մեջ, ինչպիսիք են ոչ ինվազիվ նախածննդյան սքրինինգը, ուռուցքաբանության ոլորտում, անհատականացված բժշկության մեջ, մոլեկուլային գենետիկայում լուծումները:

«Նոր սերնդի սեկվենավորումը պրակտիկ բժիշկների համար» համաժողովը կազմակերպվել է Բժշկական գենետիկայի եւ առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի կողմից: Այն անցկացվում է Երեւանում՝ նոյեմբերի 14-16-ը։

Որո՞նք են ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստի առավելությունները․ պարզաբանում է ռուս մասնագետը

Առաջին եռամսյակի համակցված սքրինինգը ուլտրաձայնային ախտորոշման եւ արյան կենսաքիմիական անալիզի համադրում է, որն իրականացվում է առաջին եռամսյակում՝ պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը, ինչպես նաեւ պրեէկլամպսիայի (հղիության բարդություն) զարգացման, պտղի աճի հապաղման, վաղաժամ ծննդաբերության ռիսկը որոշելու համար։

Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստը կատարվում է մորից երակային արյուն վերցնելու եւ պտղի ԴՆԹ-ի անալիզի միջոցով, որը ընկերքից մտնում է հղի կնոջ արյան մեջ: Թեստը հայտնաբերում է պտղի մոտ լրացուցիչ քրոմոսոմի (տրիսոմիա) առկայությունը ավելի բարձր ճշգրտությամբ, քան առաջին եռամսյակի սքրինինգը: Այն նաեւ բարձր ճշգրտությամբ որոշում է երեխայի սեռը։

Որո՞նք են ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստի առավելությունները․ պարզաբանում է ռուս մասնագետը

Նմանատիպ հոդվածներ