За термином «эктодермальная дисплазия» скрывается широкий спектр генетических нарушений, которые могут сильно повлиять на жизнь и качество жизни пациентов. Одни не могут потеть, другие рождаются с отсутствующими или конусообразными зубами, у третьих очень мало волос, скелетные деформации или аномальные ногти. Всего под этот термин подпадает 49 диагнозов.

Новое исследование Орхусского университета впервые представило обзор распространенности этого заболевания в Дании. Исследование показывает, что пациентов с эктодермальной дисплазией меньше, чем считалось ранее.

Фактически, исследование показывает, что только 67% датчан, зарегистрированных с диагнозом «эктодермальная дисплазия», на самом деле имеют врожденную эктодермальную дисплазию. Это одна из причин, по которой важно изучать эти довольно редкие заболевания, считает врач и аспирант Лаура Крог Херлин с кафедры клинической медицины Орхусского университета и отделения дерматологии Орхусской университетской больницы, которая является одним из авторов исследования.

Исследование Лауры Крог Херлин показывает, что примерно 1 из 7000 датчан рождается с эктодермальной дисплазией, но в ходе исследования также были определены ключевые характеристики, которые чаще всего встречаются в связи с диагнозом эктодермальной дисплазии. По ее словам, это важное знание, поскольку диагностика часто затрагивает множество дисциплин и требует сотрудничества в рамках всей системы здравоохранения.

«Исследование показало, что у 81 % пациентов имеются аномальные зубы, у 59 % - проблемы с кожей, а у 27 % - с ногтями. Примерно 1/3 пациентов потеет меньше, чем обычно, что приводит к риску перегрева, например, если у них высокая температура. Это означает, что сначала пациенты обращаются к широкому кругу медицинских специалистов, начиная от дерматологов, педиатров, стоматологов и заканчивая клиническими генетиками, которые должны уметь работать вместе, чтобы помочь пациентам. Вот почему нам крайне важно составить карту симптомов, на которые они должны обращать особое внимание у пациентов», - отметила ученый.