«Էկտոդերմալ դիսպլազիա» եզրույթը բնութագրում է գենետիկ խանգարումների լայն շրջանակ, որոնք կարող են մեծապես ազդել հիվանդների կյանքի և դրա որակի վրա:

Ոմանք չեն քրտնում, մյուսները ծնվում են բացակայող կամ կոնաձև ատամներով, իսկ ոմանք էլ ունեն նոսր մազեր, կմախքի ծռություններ կամ արտասովոր եղունգներ: Ընդհանուր առմամբ, այս եզրույթն ընդգրկում է 49 ախտորոշում։

Օրհուսի համալսարանի նոր ուսումնասիրությունը ներկայացնում է Դանիայում էկտոդերմալ դիսպլազիայով հիվանդության տարածվածության առաջին ակնարկը: Հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ էկտոդերմալ դիսպլազիայով ավելի քիչ հիվանդներ կան, քան նախկինում ենթադրվում էր:

Էկտոդերմալ դիսպլազիա ախտորոշում ունեցող դանիացիների միայն 67%-ն է իրականում տառապում այս հազվադեպ հիվանդությամբ՝ բնածին էկտոդերմալ դիսպլազիայով:

Ուսումնասիրության հեղինակներից մեկը՝ Օրհուսի համալսարանի կլինիկական բժշկության և Օրհուսի համալսարանական հիվանդանոցի մաշկաբանության բաժանմունքի բժիշկ և ասպիրանտ Լաուրա Կրոգ Հերլինի հետազոտությունը ցույց է տվել, որ 7000 դանիացիներից մոտավորապես 1-ը ծնվում է էկտոդերմալ դիսպլազիայով, սակայն ուսումնասիրությունը նաև հայտնաբերել է հիմնական բնութագրերը, որոնք առավել հաճախ կապված են էկտոդերմալ դիսպլազիայի ախտորոշման հետ:

«Ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ հիվանդների 81%-ն ունի անսովոր ատամներ, 59%-ը՝ մաշկի խնդիրներ, իսկ 27%-ը՝ եղունգների հետ կապված խնդիրներ: Հիվանդների մոտ 1/3-ը սովորականից քիչ է քրտնում, ինչը սպառնում է գերտաքացմամբ՝ օրինակ, բարձր ջերմության դեպքում:

Սա նշանակում է, որ հիվանդները առաջին հերթին դիմում են բժշկական մասնագետների լայն շրջանակի՝ մաշկաբանների, մանկաբույժների, ատամնաբույժների, կլինիկական գենետիկների և այլոց, ովքեր պետք է կարողանան միասին աշխատել՝ հիվանդներին օգնելու համար:

Դրա համար չափազանց կարևոր է ստեղծել հիվանդների այն ախտանիշների քարտեզը, որոնց պետք է հատուկ ուշադրություն դարձնել»,- նշել է գիտնականը։