Существующие протоколы скрининга не позволяют выявить значительное число людей, несущих генетические мутации, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников и синдромом Линча, которые повышают риск развития некоторых видов рака.

Эти результаты исследования, опубликованные в журнале JCO Precision Oncology, основаны на генетических исследованиях более чем 44 000 участников исследования из разных слоев общества.

В рамках этого проекта  исследователи секвенировали экзомы - области генов, кодирующие белки,  потому что именно здесь обнаруживается большинство болезнетворных мутаций.

Они выявили 550 человек, или 1,24%, как носителей наследственных мутаций. Важно отметить, что половина из этих людей ранее не знали о своем наследственном генетическом риске, а 40% не соответствовали существующим клиническим рекомендациям по генетическому тестированию.

«Это исследование является тревожным сигналом, показывающим нам, что в действующих национальных рекомендациях по генетическому скринингу не учитывается слишком много людей с высоким риском развития рака, - отметил ведущий автор исследования  Нилой Джуэл Самаддер, доктор медицины, гастроэнтеролог клиники Майо и генетик-онколог Центра индивидуальной медицины и комплексного онкологического обследования клиники Майо. - Раннее выявление генетических маркеров этих заболеваний может привести к профилактическому обследованию и целенаправленной терапии, что потенциально спасет жизни людей и членов их семей».

Синдром наследственного рака молочной железы и яичников связан с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Мутации в гене BRCA1 могут привести к 60%-ному пожизненному риску развития рака молочной железы и 40%-ному риску развития рака яичников, помимо других видов рака. Мутации BRCA2 увеличивают риск развития рака молочной железы до 50% и рака яичников до 20%, а также повышают риск развития рака предстательной железы и поджелудочной железы у мужчин. Синдром Линча связан с 80%-ным пожизненным риском развития колоректального рака и 50%-ным риском рака матки/эндометрия. Исследование также показало различия в том, насколько недопредставленные участники из числа меньшинств соответствуют рекомендациям по генетическому скринингу по сравнению с другими группами.