նախընտրելի դարձնել
Գոյություն ունեցող սքրինինգային արձանագրությունները հնարավորություն չեն տալիս բացահայտելու քաղցկեղի որոշ տեսակների զարգացման ռիսկը մեծացնող՝ ժառանգական կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի համախտանիշին և Լինչի համախտանիշին առնչվող գենետիկ մուտացիաներ կրող զգալի թվով մարդկանց:
JCO Precision Oncology ամսագրում հրապարակված այս հետազոտության արդյունքները հիմնված են հասարակության տարբեր շերտեր ներկայացնող ավելի քան 44 հազար հետազոտության մասնակիցների գենետիկական ուսումնասիրությունների վրա:
Այս նախագծի համար գիտնականները հաջորդականացրել են էկզոմները՝ գեների սպիտակուցը կոդավորող տեղամասերը, քանի որ ախտահարույց մուտացիաների մեծ մասը հենց այստեղ են հայտնաբերվում:
Նրանք հանձին 550 մարդու կամ հետազոտվողների 1,24%-ի ժառանգական մուտացիաների կրողներ են հայտնաբերել: Կարևորն այն է, որ այդ մարդկանց կեսը նախկինում տեղյակ չէին իրենց ժառանգական գենետիկ ռիսկի մասին, իսկ 40%-ը չէր համապատասխանում գենետիկական թեստավորման ներկայիս կլինիկական հանձնարարականներին:
«Այս հետազոտությունը ահազանգ է, որը ցույց է տալիս մեզ, որ ազգային գենետիկական սքրինինգի հանձնարարականները բացակայում են քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկի ենթակա մարդկանց համար», - ասում է Մայոյի կլինիկայի գաստրոէնտերոլոգ և նույն կլինիկայի Անհատականացված բժշկության և քաղցկեղի համալիր հետազոտական կենտրոնի գենետիկ-ուռուցքաբան, հետազոտության առաջատար հեղինակ բժիշկ Նիլոյ Ջուել Սամադերը: «Այս հիվանդությունների գենետիկական մարկերների վաղ հայտնաբերումը կարող է նպաստել կանխարգելիչ սքրինինգի և նպատակային թերապիայի՝ պոտենցիալ կերպով փրկելով անհատների և նրանց ընտանիքների կյանքը»,-հավելել է գիտնականը:
Կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի ժառանգական համախտանիշն առնչվում է BRCA1 և BRCA2 գեների մուտացիաներին: BRCA1 գենի մուտացիաները կարող են հանգեցնել կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման 60%-անոց ցմահ ռիսկի և ձվարանների քաղցկեղի զարգացման 40%-անոց ռիսկի, ի թիվս քաղցկեղի այլ տեսակների:
BRCA2 մուտացիաները մինչև 50%-ով մեծացնում են կրծքագեղձի քաղցկեղի ռիսկը, իսկ ձվարանների քաղցկեղը՝ մինչև 20%-ով, ինչպես նաև տղամարդկանց շրջանում մեծացնում են շագանակագեղձի և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի ռիսկը: Լինչի համախտանիշն առնչվում է կոլոռեկտալ քաղցկեղի 80% ռիսկին և արգանդի/էնդոմետրիումի քաղցկեղի 50% ռիսկին: Հետազոտությունը միաժամանակ ի հայտ բերեց տարբերություններ այն հարցում, թե այլ խմբերի համեմատ փոքրամասնությունների թվից մասնակիցները որքանով են համապատասխանում գենետիկական սքրինինգի հանձնարարականներին:
