Ботническая дистрофия - это форма наследственной слепоты. Новое исследование Каролинского института, результаты которого опубликованы в журнале Nature Communications, показывает, что генная терапия может улучшить зрение у пациентов с этим заболеванием.

Ботническая дистрофия встречается в основном в регионе Вестерботтен в Швеции, но это заболевание было выявлено и в других частях света. Заболевание приводит к прогрессирующему ухудшению зрения из-за разрушения зрительных клеток сетчатки. Это вызвано наследственной генетической мутацией, которая приводит к повреждению определенного белка в глазу. В настоящее время лечения этого заболевания не существует. Исследователи из Каролинского института в настоящее время изучают, может ли генная терапия улучшить зрение у людей с этим заболеванием. Ученые использовали так называемый вирусный вектор, специально разработанный вирус, который был генетически модифицирован, чтобы содержать функционирующий ген RLBP1, который повреждается при ботнической дистрофии. Вирусный вектор был введен под сетчатку с помощью сложной хирургической процедуры 12 людям с этим заболеванием. Цель состоит в том, чтобы после лечения вирусный переносчик был поглощен клетками сетчатки, где он может вырабатывать нормальный белок. Предварительные результаты исследования показывают, что зрительная функция у 11 испытуемых значительно улучшилась.

После процедуры исследователи наблюдали за испытуемыми в течение года, чтобы изучить безопасность и влияние препарата на зрительные функции. У одиннадцати из двенадцати участников исследования, помимо прочего, значительно улучшилось ночное зрение, а у нескольких участников это привело к улучшению самооценки качества жизни. В ходе исследования не было отмечено никаких серьезных побочных эффектов, связанных с приемом препарата.

«Наше исследование дает надежду на то, что зрение этой большой группы пациентов может быть восстановлено в будущем. Результаты также подтверждают идею о том, что генная терапия может быть эффективна при наследственных заболеваниях в целом», - отметил исследователь Андерс Кванта, профессор офтальмологии того же отделения и руководитель исследования.

Следующим шагом является более масштабное исследование, в котором сравнивается эффект у пациентов, получавших лечение, с контрольной группой, которая не получала лечения.