Բոտնիկի տարաճումը (դիստրոֆիա) ժառանգական կուրության ձև է: Շվեդիայի Կարոլինսկայի ինստիտուտի (Karolinska Institute) նոր հետազոտությունը, որը հրապարակվել է Nature Communications հանդեսում, ցույց է տալիս, որ գենային թերապիան կարող է բարելավել այդ հիվանդությունից տառապող խնամյալների տեսողությունը:

Բոտնիկի տարաճումը հիմնականում հանդիպում է Շվեդիայի Վեստերբոտեն տարածաշրջանում, սակայն հիվանդությունը հայտնաբերվել է նաև աշխարհի այլ մասերում: Հիվանդությունը ցանցաթաղանթի տեսողական բջիջների ոչնչացման պատճառով հանգեցնում է տեսողության աստիճանական վատթարացման։ Այն պայմանավորված է ժառանգական գենետիկ մուտացիայով, որը վնասում է աչքի որոշակի սպիտակուցը:

Ներկայում այս հիվանդության բուժում գոյություն չունի: Կարոլինսկայի ինստիտուտի գիտնականները ներկայում ուսումնասիրում են՝ գենային թերապիան ի վիճակի՞ է արդյոք բարելավել այս հիվանդությունից տառապող մարդկանց տեսողությունը:

Գիտնականներն օգտագործել են այսպես կոչված վիրուսային վեկտորը՝ հատուկ մշակված գենետիկորեն ձևափոխված վիրուսը՝ բոտնիկի դիստրոֆիայի ժամանակ վնասված գործող RLBP1 գեն պարունակելու համար: Վիրուսային վեկտորը բարդ վիրահատական ​​միջամտության միջոցով ներարկվել է այդ հիվանդությունից տառապող 12 մարդու ցանցաթաղանթի տակ:

Նպատակն այն է, որ բուժումից հետո վիրուսային վեկտորը կլանվի ցանցաթաղանթի բջիջների կողմից, որտեղ այն կարող է նորմալ սպիտակուց արտադրել: Հետազոտության նախնական արդյունքները ցույց են տալիս, որ 11 փորձարկվողների տեսողական ֆունկցիան նկատելիորեն բարելավվել է:

Բուժման գործողությունից հետո գիտնականները՝ տեսողական կենսագործունեության վրա դեղամիջոցի անվտանգությունն ու ազդեցությունը ուսումնասիրելու նպատակով մեկ տարի շարունակ հետևել են հետազոտվողներին:

Ի թիվս այլ արդյուքների, հետազոտության տասներկու մասնակիցներից 11-ի գիշերային տեսողությունը զգալիորեն բարելավվել է, իսկ մի քանի մասնակիցների համար այն նպաստել է  կյանքի որակի ինքնագնահատականի բարելավմանը: Հետազոտության ընթացքում դեղերի ընդունմանն առնչվող լուրջ կողմնակի ազդեցություններ չեն հայտնաբերվել:

«Մեր հետազոտությունը հույս է տալիս, որ այս մեծ խմբի խնամյալների տեսողությունը մոտ ապագայում կարող է վերականգնվել: Արդյունքները միաժամանակ հաստատում են այն գաղափարը, որ գենային թերապիան ժառանգական հիվանդությունների դեպքում մեծ հաշվով կարող է արդյունավետ լինել»,- ասում է նույն բաժնի ակնաբուժության պրոֆեսոր և հետազոտության ղեկավար, հետազոտող Անդերս Կվանտան:

Հաջորդ քայլը կլինի ավելի լայնածավալ հետազոտությունը, որի ժամանակ կհամեմատվի բուժումը ստացած հիվանդների ազդեցությունը բուժում չստացած վերահսկիչ խմբի հետ: