Группа ученых, возглавляемая профессором  Пьером Вандерхегеном совместно с учеными Колумбийского университета и Высшей нормальной школы обнаружила связь между двумя генами, присутствующими только в ДНК человека, и ключевым геном под названием SYNGAP1, который мутирует при умственной отсталости и расстройствах аутистического спектра.

Их исследование, результаты которого опубликованы в журнале Neuron, показывает удивительно прямую связь между эволюцией человеческого мозга и нарушениями развития нервной системы. Человеческий мозг выделяется среди млекопитающих своим удивительно длительным развитием.

Синапсы — важнейшие связи между нейронами коры головного мозга, которые отвечают за когнитивные функции, — формируются у людей годами, в то время как у таких видов, как макаки или мыши, всего за несколько месяцев.

Считается, что это расширенное развитие, также известное как неотения, играет центральную роль в развитии когнитивных способностей и способности к обучению у людей. С другой стороны, была выдвинута гипотеза, что нарушения неотении мозга могут быть связаны с нарушениями развития нервной системы, такими как умственная отсталость и расстройства аутистического спектра.

В своем последнем исследовании команда ученых проверила участие двух генов, SRGAP2B и SRGAP2C, которые уникальны для человека. Было обнаружено, что эти гены замедляют развитие синапсов при искусственном введении в нейроны коры головного мозга мышей. Вопрос о том, функционируют ли эти гены так же, как в нейронах человека, остался без ответа.

Чтобы решить эту проблему, ученые отключили SRGA2B и SRGAP2C в нейронах человека, пересадил их в мозг мыши и тщательно наблюдали за развитием синапсов в течение 18 месяцев.

«Мы обнаружили, что когда вы отключаете эти гены в нейронах человека, развитие синапсов значительно ускоряется. К 18 месяцам синапсы сравнимы с тем, что мы ожидали бы увидеть у детей в возрасте от пяти до 10 лет. Это отражает ускоренное развитие синапсов, наблюдаемое при определенных формах расстройств аутистического спектра», - отметили авторы исследования.