Պրոֆեսոր Պիեռ Վանդերհեյգենի գլխավորած գիտնականների թիմը Կոլումբիայի համալսարանի և École Normale Supérieure-ի գիտնականների հետ կապ է հայտնաբերել միայն մարդու ԴՆԹ-ում հայտնաբերված երկու գեների և SYNGAP1 կոչվող հիմնական գենի միջև, որը մուտացիայի է ենթարկվում մտավոր հետամնացության և աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների դեպքում: 

Նրանց ուսումնասիրությունը, որի արդյունքները հրապարակվել են Neuron ամսագրում,  զարմանալի  ուղիղ կապ է ցուցադրում մարդկային ուղեղի էվոլյուցիայի և նյարդային համակարգի զարգացման խախտումների միջև: Մարդու ուղեղը կաթնասունների մեջ առանձնանում է իր զարմանալիորեն երկար զարգացումով։

Սինապսները՝ գլխուղեղի կեղևի նեյրոնների միջև կարևորագույն կապերը, որոնք պատասխանատու են ճանաչողական գործառույթների համար,  մարդկանց մոտ ձևավորվում են տարինեի ընթացքում, մինչդեռ այնպիսի տեսակների համար, ինչպիսիք են մակակները և մկները, դա տևում է ընդամենը մի քանի ամիս:

Համարվում է, որ այս տևական զարգացումը, որը նաև հայտնի է որպես նեոտենիա, կենտրոնական դեր է խաղում մարդկանց ճանաչողական և սովորելու կարողությունների զարգացման գործում: Մյուս կողմից, վարկած է առաջադրվել, որ ուղեղի նեոտենիայի խանգարումները կարող են կապված լինել նյարդային համակարգի զարգացման խախտումների հետ, ինչպիսիք են մտավոր հետամնացությունը և աուտիզմի սպեկտրի խանգարումները:

Իրենց վերջին ուսումնասիրության ընթացքում թիմը ստուգել է երկու գենի՝ SRGAP2B և SRGAP2C-ի մասնակցութունը: Պարզվել է, որ այս գեները դանդաղեցնում են սինապսների զարգացումը, երբ արհեստականորեն ներմուծվում են մկների գլխուղեղի կեղևի նեյրոնների մեջ: Հարցը, թե արդյոք այս գեները գործում են նույն կերպ, ինչ մարդկային նեյրոններում, առայժմ մնում է անպատասխան:

Այս խնդիրը լուծելու համար գիտնականները անջատել են  SRGA2B և SRGAP2C-ը մարդու նեյրոններում, փոխպատվաստել են դրանք մկան ուղեղի մեջ և ուշադիր հետևել սինապսների զարգացմանը 18 ամսվա ընթացքում:

«Մենք հայտնաբերեցինք, որ երբ անջատում ենք այս գեները մարդու նեյրոններում, սինապսների զարգացումը զգալիորեն արագանում է: 18 ամսվա ընթացքում սինապսները համեմատելի են այն բանի հետ, ինչ մենք ակնկալում ենք տեսնել 5-10 տարեկան երեխաների մոտ: Սա արտացոլում է սինապսների արագացված զարգացումը, որը նկատվում է աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների որոշակի ձևերի դեպքում»,- նշել են հետազոտության հեղինակները: