Новое исследование, проведенное учеными из Калифорнийского университета (University College London), Имперского колледжа Лондона (Imperial College London), показало, что дилатационная кардиомиопатия, потенциально изменяющая жизнь человека, может быть вызвана совокупным влиянием сотен или тысяч генов, а не только одним  генетическим вариантом, как считалось ранее.

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) - это состояние, при котором сердце постепенно увеличивается в размерах и ослабевает, снижая его способность эффективно перекачивать кровь.

 Ранее считалось, что дилатационная кардиомиопатия в основном вызвана дефектными копиями одного гена, которые могут передаваться по наследству, хотя более чем у половины пациентов дефектный ген не выявляется.

Новое исследование, результаты которого опубликованы в журнале Nature Genetics, показало, что примерно от четверти до трети риска развития дилатационной кардиомиопатии можно объяснить незначительными эффектами многих тысяч генетических различий, разбросанных по всему геному.

Важно отметить, что ученые также разработали полигенную шкалу риска для оценки вероятности развития дилатационной кардиомиопатии у человека, основанную на множестве незначительных эффектов этих генов.

Они обнаружили, что те, у кого выявлен самый высокий показатель генетического риска (в топ-1%), имели четырехкратный риск развития дилатационной кардиомиопатии по сравнению с теми, у кого обнаружен средний показатель риска.

Кроме того, исследователи обнаружили, что эти совокупные небольшие генетические эффекты дают важное объяснение загадке о том, что у некоторых людей с дефектной копией гена развивается кардиомиопатия, в то время как у других - нет.