Новые исследования, проведенные в Университете Альберты, могут облегчить диагностику серьезных заболеваний, которые нарушают энергетическое обеспечение организма.

В исследовании, результаты которого опубликованы в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases, ученые обследовали 297 человек с подозрением на первичные митохондриальные нарушения, чтобы понять их причины и улучшить диагностику и лечение.

По оценкам, у 1 из 5000 человек есть генетические митохондриальные заболевания.

Митохондрии - неотъемлемая часть наших клеток, и когда с ними что-то идет не так, это становится большой проблемой.

Это исследование было первым, в котором оценивался анализ митохондриальной ДНК в моче, который обходится дешевле и не требует биопсии мышц. Это означает, что у большего числа людей с первичными митохондриальными нарушениями можно быстрее поставить правильный диагноз.

Исследование выявило некоторые различия между тем, как эти расстройства влияют на взрослых и детей. У взрослых чаще возникают расстройства из-за ошибок в митохондриальной ДНК в клетках, тогда как у детей причиной, скорее всего, являются ошибки в ядерной ДНК в клетках. Ученые также обнаружили, что проблемы с мышцами чаще встречаются у взрослых, а проблемы с мозгом и развитием чаще встречаются у детей. 

Лекарства от митохондриальных заболеваний  не существует, но лечение может предотвратить опасные для жизни осложнения, поэтому крайне важно как можно быстрее поставить правильный диагноз.

К сожалению, эти расстройства трудно идентифицировать, поскольку они часто пересекаются с другими заболеваниями, имеющими схожие симптомы. Они могут включать нервно-мышечные расстройства, такие как миастения и мышечная дистрофия.