Ալբերտայի համալսարանի անցկաված նոր հետազոտությունը կարող է հեշտացնել լուրջ հիվանդությունների ախտորոշումը, որոնք խաթարում են օրգանիզմի էներգիայի մատակարարումը:

Orphanet Journal of Rare Diseases հանդեսում հրապարակված հետազոտության մեջ գիտնականները հետազոտել են 297 մարդու, ովքեր կասկածվում են միտոքոնդրիումային առաջնային խանգարումներով՝ դրանց պատճառները հասկանալու և ախտորոշումն ու բուժումը բարելավելու համար:

Մոտավոր հաշվարկներով 5000 մարդուց մեկը տառապում է գենետիկ միտոքոնդրիումային հիվանդությունից:

Միտոքոնդրիումները մեր բջիջների անբաժանելի մասն են, և երբ նրանց հետ ինչ-որ բան այն չէ, դա լուրջ խնդիր է դառնում:

Հետազոտությունն առաջինն էր, որը գնահատեց մեզի մեջ միտոքոնդրիալ ԴՆԹ թեստը, որն ավելի քիչ ծախսատար է և մկանների կենսազննում (բիոպսիա) չի պահանջում: Դա նշանակում է, որ առաջնային միտոքոնդրիումային խանգարումներ ունեցող ավելի շատ մարդկանց հնարավոր է ավելի արագ և ճիշտ ախտորոշել:

Հետազոտությունը պարզել է որոշ տարբերություններ, թե ինչպես են այս խանգարումներն ազդում մեծահասակների և երեխաների վրա: Մեծահասակների շրջանում  խանգարումն ավելի հաճախ պայմանավորված է բջիջներում միտոքոնդրիումային ԴՆԹ-ի սխալներով, մինչդեռ երեխաների շրջանում պատճառն, ավելի շուտ, բջիջների միջուկային ԴՆԹ-ի սխալներն են: Գիտնականները պարզել են նաև, որ մկանային խնդիրներն ավելի հաճախ են հանդիպում մեծահասակների շրջանում, մինչդեռ ուղեղի և զարգացմանն  առնչվող խնդիրներն ավելի հաճախ են հանդիպում երեխաների շրջանում:

Միտոքոնդրիումային հիվանդությունների բուժումը գոյություն չունի, սակայն բուժումը կարող է կանխել կյանքին սպառնացող բարդությունները, ուստի կարևոր է հնարավորինս արագ ճիշտ ախտորոշում անել:

Ցավոք, այս խանգարումները դժվար է բացահայտել, քանի որ դրանք հաճախ համընկնում են նմանատիպ ախտանիշներ ունեցող այլ հիվանդությունների հետ: Դրանք կարող են ներառել նյարդամկանային խանգարումներ, մասնավորապես՝ մկանաթուլությունն ու մկանային դիստրոֆիան: