Подросток с удивительно редким заболеванием, из-за которого ее организм не поддается старению, умерла от множественных поражений органов, вызванных этим заболеванием. Елена, 18-летняя девушка из Италии, была одной из 18 человек в мире, которые, как известно, страдали генетическим  митохондриальным заболеванием, вызванным мутацией гена NUBPL. Ей поставили диагноз в возрасте 10 лет в 2016 году. Этот случай стал единственным известным случаем в ее родной Италии, пишет Daily Mail.

На странице gofundme, где был собран сбор в размере 94 700 евро для исследовательского проекта по изучению этого заболевания, проводимого Университетом Вероны, мать Елены, Андреа, объяснила, что в возрасте 15 лет Елена весила всего 15 кг  и была ростом 109, 22 см.

Это заболевание вызывает катастрофические мутации в ДНК, которые останавливают нормальное развитие организма, а это означает, что кости, мышцы и другие ткани формируются неправильно. Как правило, люди с этим расстройством, которое также поражает мозг, страдают судорогами, умственной отсталостью и атаксией — неврологическим заболеванием, характеризующимся нарушением координации мышц, приводящим к неуклюжим движениям.

Нобелевский фонд объяснил, что эти симптомы могут проявляться у детей в возрасте от 3 до 18 месяцев. На протяжении всей своей жизни Елена весила очень мало, с трудом росла, и многие ее органы, включая легкие и кишечник, не функционировали должным образом.