նախընտրելի դարձնել
Հազվադեպ հիվանդություն ունեցող դեռահասը մահացել է օգանների բազմաթիվ ախտահարումների պատճառով, որոնք առաջացել են այդ հիվանդության պատճառով, որի դեպքում օրգանիզմը չի ծերանում։ 18-ամյա իտալացի Ելենան աշխարհում այն 18 մարդկանցից մեկն էր, որոնք, ինչպես հայտնի է, տառապել են գենետիկ միտոխոնդրիալ հիվանդությամբ, որն առաջացնում է NUBPL գենի մուտացիան։ Նրան այդ ախտորոշումը տրվել է 2016թ., երբ նա 10 տարեկան էր։ Սա միակ հայտնի դեպքն է նրա հայրենի Իտալիայում, գրել է Daily Mail-ը։
Gofundme-ի էջում, որտեղ հավաքվել է 94 700 եվրոյի չափով գումար այդ հիվանդությունն ուսումնասիրելու հետազոտական նախագծի համար, որն իրականացրել է Վերոնայի համալսարանը, Ելենայի մայրը նշել է, որ Ելենան 15 տարեկանում ընդամենը 15 կիլոգրամ էր կշռում եւ հասակը 109,22 սանտիմետր էր։
Այս հիվանդությունն առաջացնում է ԴՆԹ-ի աղետալի մուտացիաներ, որոնք կանգնեցնում են օրգանիզմի նորմալ զարգացումը, իսկ դա նշանակում է, որ ոսկորները, մկանները եւ այլ հյուսվածքներ ճիշտ չեն ձեւավորվում։ Որպես կանոն, այս խանգարումն ունեցող մարդիկ, իսկ խանգարումն ախտահարում է նաեւ ուղեղը, տառապում են ցնցումներով, մտավոր հետամնացությամբ եւ ատակսիայով՝ նյարդաբանական հիվանդություն, որը բնութագրվում է մկանների կոորդինացիայի խանգարմամբ, ինչը հանգեցնում է անվարժ շարժումների։
Նոբելյան հիմնադրամը բացատրել է, որ այդ ախտանշանները կարող են դրսեւորվել 3-18 ամսական երեխաների մոտ։ Ողջ կյանքի ընթացքում Ելենայի քաշը շատ փոքր է եղել, դժվարությամբ է հասակ առել, եւ նրա շատ օրգաններ, ներառյալ թոքերը եւ աղիները, ինչպես հարկն է չեն գործել։
