Исследователи из Центра индивидуальной медицины клиники Майо обнаружили редкий генетический вариант, который может непосредственно вызывать стеатозную болезнь печени, связанную с метаболической дисфункцией, ранее известную как неалкогольная жировая болезнь печени.

До сих пор ученые полагали, что заболевание возникает в результате сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды.

Результаты нового исследования, опубликованные в журнале Hepatology, показывают, что в некоторых случаях основной причиной может быть один наследственный вариант.

Ученые выявили этот вариант в гене MET, который регулирует восстановление печени и жировой обмен. Когда ген выходит из строя, жир накапливается в клетках печени и вызывает воспаление.

Со временем это приводит к фиброзу и образованию рубцов, которые делают печень более жесткой. В тяжелых случаях заболевание прогрессирует до цирроза печени, что приводит к необратимому повреждению печени или раку печени. Стеатоз печени, связанный с метаболической дисфункцией, поражает около трети взрослого населения во всем мире.

Ожидается, что в ближайшие годы его запущенная форма - стеатогепатит, связанный с метаболической дисфункцией, - станет основной причиной цирроза и необходимости трансплантации печени. «Это открытие открывает окно в понимание того, как редкие наследственные генетические варианты могут вызывать распространенные заболевания, - отметил ведущий автор исследования Филиппо Пинто и Вайро, доктор медицинских наук, медицинский директор Программы по редким и недиагностированным заболеваниям в Центре индивидуальной медицины клиники Майо. - Это дает новое представление о патогенезе этого заболевания и потенциальных терапевтических мишенях для будущих исследований».

Это открытие было сделано на основе геномных данных женщины и ее отца, страдавших стеатогепатитом, связанным с метаболической дисфункцией. У них в анамнезе не было диабета или высокого уровня холестерина - двух распространенных факторов риска накопления жира в печени.