Մայո կլինիկային առընթեր Անհատական ​​բժշկության կենտրոնի հետազոտողները հայտնաբերել են հազվագյուտ գենետիկ տարբերակ, որն ուղղակիորեն կարող է լյարդի ստեատոտիկ հիվանդություն առաջացնել՝ նյութափոխանակության խանգարում, որը նախկինում հայտնի էր որպես լյարդի ոչ ալկոհոլային ճարպային հիվանդություն:

Առայսօր գիտնականները ենթադրում էին, որ հիվանդությունն առաջանում է գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների զուգորդմամբ:

Hepatology բժշկագիտական հանդեսում հրապարակված նոր հետազոտության արդյունքները ցույց են տալիս, որ որոշ դեպքերում հիմքում ընկած պատճառը կարող է լինել մեկ ժառանգական տարբերակ:

Գիտնականները այս տարբերակը հայտնաբերել են լյարդի վերածնումն ու ճարպային նյութափոխանակությունը կարգավորող MET գենի մեջ: Երբ գենը շարքից դուրս է գալիս, ճարպը կուտակվում է լյարդի բջիջներում և բորբոքում առաջացնում:

Ժամանակի ընթացքում դա հանգեցնում է ֆիբրոզի և սպիների, որոնք լյարդը ավելի կոշտ են դարձնում: Ծանր դեպքերում հիվանդությունը վերածվում է լյարդի ցիռոզի, որը հանգեցնում է լյարդի անդառնալի վնասվածքի կամ լյարդի քաղցկեղի: Նյութափոխանակության դիսֆունկցիային առնչվող լյարդի ստեատոզն վնասում է ամբողջ աշխարհի չափահաս բնակչության մոտ մեկ երրորդի վրա:

Ակնկալվում է, որ առաջիկա տարիներին դրա սաստկացած ձևը՝ նյութափոխանակության դիսֆունկցիային առնչվող ստեատոհեպատիտը, կդառնա ցիռոզի և լյարդի փոխպատվաստման անհրաժեշտության հիմնական պատճառը: «Այս հայտնագործությունը պատուհան է բացում հասկանալու համար, թե ինչպես հազվադեպ ժառանգված գենետիկական տարբերակները կարող են առաջացնել ընդհանուր հիվանդություններ,-ասում է բժշկական գիտությունների դոկտոր Մայո կլինիկային առընթեր Անհատական ​​բժշկության կենտրոնի հազվագյուտ և չախտորոշված ​​հիվանդությունների ծրագրի բժշկական տնօրեն, հետազոտության առաջատար հեղինակ Ֆիլիպո Պինտո ի Վայրոն: -Սա նոր պատկերացումներ է տալիս այս հիվանդության պաթոգենեզի և ապագա հետազոտությունների համար հնարավոր թերապևտիկ թիրախների վերաբերյալ»:

Բացահայտումն արվել է նյութափոխանակության դիսֆունկցիային առնչվող ստեատոհեպատիտից տառապող կնոջ և նրա հոր գենոմային տվյալների հիման վրա: Նրանց հիվանդության պատմությունում չեն եղել լյարդում ճարպի կուտակման համար երկու ընդհանուր ռիսկային գործոններին ծառայող շաքարախտ կամ բարձր խոլեստերին: