Ранее недооцененный ген, по-видимому, является существенным фактором риска одного из самых распространенных наследственных заболеваний сердца. Это новое открытие может коренным образом изменить диагностику и лечение заболеваний сердца.

В текущем исследовании, в котором приняли участие эксперты из Тель-Авивского университета в Израиле, было проанализировано влияние TRIM63 на риск гипертрофической кардиомиопатии — наиболее распространенного наследственного заболевания сердца в мире. Результаты были опубликованы в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine.

Исследователи проанализировали генетические профили 107 неродственных участников с гипертрофической кардиомиопатией. Команда обнаружила, что у 4,7% участников была так называемая биаллельная (то есть дважды присутствующая) патологическая мутация TRIM63.

Исследователи сообщают, что у этой группы участников наблюдалось особенно тяжелое прогрессирование заболевания с более ранним началом, выраженным утолщением мышц и частыми нарушениями сердечного ритма. Некоторым даже потребовался бы имплантируемый дефибриллятор до того, как была бы известна генетическая причина.

Кроме того, у 7,5% участников патологический вариант имелся только в одной копии гена (моноаллельный). Эта форма встречалась в 8,2 раза чаще у людей с гипертрофической кардиомиопатией, чем в контрольной группе, что является явным указанием на влияние даже единичных дефектных копий гена.

«Это открытие, спасающее жизни. Выявление носителей мутаций TRIM63, вызывающих заболевания, позволяет осуществлять ранний мониторинг и вмешательство, что значительно снижает риск серьезных, даже фатальных, сердечных событий», — объясняет автор исследования Рурман Шахар.

По словам исследовательской группы, несмотря на растущее количество доказательств, TRIM63 не был включен во многие распространенные генетические тесты на гипертрофическую кардиомиопатию: неопределенность относительно его роли была слишком велика. Новое исследование предоставляет веские аргументы в пользу включения гена в стандартную диагностику.

Это исследование открывает новые возможности персонализированной медицины — от раннего выявления и целевого мониторинга до индивидуальной терапии. Лица с повышенным генетическим риском гипертрофической кардиомиопатии в будущем смогут получать более целенаправленное лечение. Интеграция TRIM63 в рутинное генетическое тестирование может не только улучшить раннее выявление, но и спасти тысячи жизней.