Նախկինում թերգնահատված գենը, ըստ ամենայնի, էական ռիսկի գործոն է լայնորեն տարածված ժառանգական սրտի հիվանդություններից մեկի համար։ Այդ նոր հայտնագործությունը կարող է հեղափոխություն մտցնել սրտի հիվանդությունների ախտորոշման և բուժման մեջ։

Ընթացիկ հետազոտությունը, որին մասնակցել են Իսրայելի Թել Ավիվի համալսարանի մասնագետները, վերլուծել է TRIM63-ի ազդեցությունը հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայի՝ աշխարհում լայնորեն տարածված ժառանգական սրտի հիվանդության վտանգի վրա։ Արդյունքները հրապարակվել են Circulation: Genomic and Precision Medicine բժշկագիտական  հանդեսում։

Հետազոտողները վերլուծել են հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայով ազգակցական կապ չունեցող 107 մասնակիցների գենետիկական պրոֆիլները։ Թիմը պարզել է, որ մասնակիցների 4,7%-ը TRIM63-ում ուներ այսպես կոչված բիալելային (այսինքն՝ երկու անգամ առկա) պաթոլոգիական մուտացիա։

Հետազոտողները հայտնել են, որ մասնակիցների այս խումբը հիվանդության առանձնապես ծանր ընթացք է ունեցել՝ վաղ սկիզբով, մկանների արտահայտված հաստացմամբ և սրտի ռիթմի հաճախակի խանգարումներով։ Ոմանց նույնիսկ իմպլանտացվող դեֆիբրիլյատոր տեղադրելու անհրաժեշտ, նախքան գենետիկական պատճառը պարզելը։

Բացի դրանից, մասնակիցների 7,5%-ի շրջանում անոմալ տարբերակը առկա էր գենի միայն մեկ (մոնոալելային) օրինակում:  Այս ձևը 8,2 անգամ ավելի հաճախ էր  հանդիպում հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայից տառապող մարդկանց շրջանում, քան վերահսկիչ խմբում, ինչը հստակ ցույց է տալիս, որ գենի նույնիսկ եզակի թերի պատճեններն ազդեցություն ունեն։

«Սա կյանքեր փրկող հայտնագործություն է։ Հիվանդություն առաջացնող TRIM63 մուտացիաների կրողների նույնականացումը հնարավորություն է ընձեռում վաղ մոնիթորինգ և միջամտություն իրականացնել, ինչը զգալիորեն նվազեցնում է լուրջ, նույնիսկ մահացու սրտային դեպքերի վտանգը», - պարզաբանում է հետազոտության հեղինակ Ռուրման Շահարը։

Հետազոտական ​​​​խումբը նշել է, որ չնայած ապացույցների աճող քանակին, TRIM63-ը չի ներառվել հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայի լայնորեն տարածված գենետիկական թեստերում, քանի որ դրա դերի վերաբերյալ անորոշությունը չափազանց մեծ է եղել։ Նոր հետազոտությունը գենը պլանային ախտորոշիչ թեստավորման մեջ ներառելու համար ծանրակշիռ փաստարկններ է ներկայացնում։

Այս հետազոտությունը նոր հնարավորություններ է բացում անհատականացված բժշկության համար՝ վաղ հայտնաբերումից և թիրախային մոնիթորինգից մինչև անհատականացված թերապիա։ Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայի բարձր գենետիկ վտանգի ենթակա մարդիկ ապագայում կարող են ավելի թիրախային բուժում ստանալ։ TRIM63-ի ներառումը սովորական գենետիկական թեստավորման մեջ կարող է ոչ միայն բարելավել վաղ հայտնաբերումը, այլև հազարավոր կյանքեր փրկել։