Недавнее исследование показало, что мутация в индуцируемой солью киназе 3 (hSIK3-N783Y) - гене, ответственном за регулирование продолжительности и глубины сна, может быть причиной того, что некоторые люди от природы спят недолго. Результаты этого исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Мы можем быть физически неактивны во время сна, но наш организм далек от бездействия. Он переходит в режим обслуживания, восстанавливая клетки, восполняя запасы необходимых гормонов и способствуя реорганизации нервной системы. В результате лишение сна может значительно ухудшить как физическое, так и когнитивное функционирование.

Со временем хроническое недосыпание может даже повысить риск серьезных проблем со здоровьем, таких как болезни сердца, диабет, инсульт, ожирение и депрессия. Поэтому с медицинской точки зрения рекомендуется спать не менее 7-9 часов для поддержания хорошего физического и психического здоровья.

Те, кто от природы плохо спит, по-видимому, обходят стороной все эти негативные последствия недосыпания, спя всего 4-6 часов в сутки, а если они спят дольше этого срока, то иногда их самочувствие ухудшается.

Предыдущие исследования выявили пять мутаций в четырех генах — DEC2, ADRB1, NPSR1 и GRM1, — которые были связаны с естественным коротким сном (NSS) у людей. Также было обнаружено, что внутриклеточные сигнальные пути протеинкиназ — ферментов, катализирующих перенос фосфатных групп от NSS к другим белкам, — таких как индуцируемая солью киназа 3 (Sik3), играют ключевую роль в регуляции сна и бодрствования. Однако прямых доказательств их роли в регулировании характеристик NSS не было.

Чтобы лучше понять его роль, исследователи сначала привлекли к участию в исследовании 70-летнюю женщину, которая всю жизнь спала недолго и вела активный образ жизни.

Команда также собрала образцы ее ДНК, чтобы провести секвенирование всего экзома и выявить генетические варианты, которые могли бы привести к появлению у нее признака NSS.

Анализ выявил точечную мутацию N783Y в протеинкиназе SIK3. Чтобы подтвердить, что мутация SIK3-N783Y вызывает короткую продолжительность сна, ученые произвели такую же мутацию на мышиной модели и обнаружили, что этимыши спали на 30 минут меньше по сравнению с другими мышами.

Компьютерный анализ показал, что точечная мутация вызвала значительные структурные изменения в белке SIK3, ухудшив его способность переносить молекулы фосфата на другие белки и приведя к сокращению продолжительности сна. Исследователи отмечают, что полученные результаты подчеркивают эволюционное сохранение гена SIK3 как гена сна и его потенциал в качестве терапевтической мишени для лечения нарушений сна.