Վերջերս կատարված հետազոտությունը պարզել է, որ գենում աղի ինդուկցվող կինազ 3-ի (hSIK3-N783Y) մուտացիան, որը պատասխանատու է քնի տևողության և խորության կարգավորման համար, կարող է լինել որոշ մարդկանց բնածին կարճ քնելու պատճառը։ Այդ հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Proceedings of the National Academy of Sciences բժշկագիտական  հանդեսում։

Մենք կարող ենք ֆիզիկապես անգործուն լինել քնի ժամանակ, բայց մեր օրգանզիմը շատ հեռու է անգործուն լինելուց։ Այն անցնում է պահպանման ռեժիմի՝ վերականգնելով բջիջները, լրացնելով անհրաժեշտ հորմոնները և օգնելով վերակազմակերպել նյարդային համակարգը։ Արդյունքում, քնի պակասը կարող է զգալիորեն խաթարել ինչպես ֆիզիկական, այնպես էլ ճանաչողական գործառույթները։

Ժամանակի ընթացքում խրոնիկական քնի պակասը կարող է նույնիսկ մեծացնել լուրջ առողջական խնդիրների, մասնավորապես՝ սրտի հիվանդությունների, շաքարախտի, կաթվածի, ճարպակալման և դեպրեսիայի առաջացման ռիսկը։ Հետևաբար, բժշկական տեսանկյունից, խորհուրդ է տրվում քնել առնվազն 7-9 ժամ՝ լավ ֆիզիկական և հոգեկան առողջությունը պահպանելու համար։

Բնությունից վատ քնողները, կարծես, շրջանցում են քնի պակասի այս բոլոր բացասական հետևանքները՝ գիշերը քնելով ընդամենը 4-6 ժամ, իսկ եթե նրանք ավելի երկար են քնում, երբեմն ավելի վատ ինքնազգացողություն են ունենում։

Նախորդ հետազոտությունները բացահայտել են չորս գեների՝ DEC2, ADRB1, NPSR1 և GRM1-ի հինգ մուտացիաներ, որոնք կապված են մարդկանց մոտ բնական կարճատև քնի (NSS) հետ։ Սպիտակուցային կինազների՝ Ֆոսֆատային խմբերի փոխանցումը NSS-ից այլ սպիտակուցներ կատալիզացնող ֆերմենտների, ներբջջային ազդանշանային ուղիները, ինչպիսին է աղ-ինդուկտիվ կինազ 3-ը (Sik3), ևս կարևոր դեր են խաղում քնի և արթմնի վիճակի կարգավորման գործում։ Սակայն, NSS-ի բնութագրերի կարգավորման գործում նրանց դերի վերաբերյալ ուղղակի ապացույցներ չկային։

Քնի դերն ավելի լավ հասկանալու համար հետազոտողները նախ ներգրավել են 70-ամյա մի կնոջ, որն ամբողջ կյանքում կարճ է քնում և ակտիվ կենսակերպ է վարում։

Թիմը հավաքել է նաև նրա ԴՆԹ-ի նմուշները՝ ամբողջ էկզոմի հաջորդականացում կատարելու և գենետիկական տարբերակները բացահայտելու նպատակով, որոնք կարող են հանգեցնել NSS հատկանիշի առկայությանը։

Վերլուծությունը բացահայտել է N783Y կետային մուտացիան SIK3 սպիտակուցային կինազում։ Հաստատելու համար, որ SIK3-N783Y մուտացիան քնի կարճ տևողություն է առաջացնում, գիտնականները նույն մուտացիան ներմուծել են մկան մոդելի մեջ և պարզել, որ այդ մկները մյուս մկների համեմատ 30 րոպե պակաս են քնել։

Համակարգչային վերլուծությունը ցույց է տվել, որ կետային մուտացիան SIK3 սպիտակուցում զգալի կառուցվածքային փոփոխություններ է առաջացրել՝ խաթարելով ֆոսֆատային մոլեկուլներն այլ սպիտակուցներին փոխանցելու ունակությունը և հանգեցնելով քնի տևողության կրճատման։ Հետազոտողները նշում են, որ արդյունքները ընդգծում են SIK3-ի էվոլյուցիոն պահպանումը որպես քնի գեն, ինչպես նաև դրա ներուժը՝ իբրև թերապևտիկ թիրախ քնի խանգարումների բուժման համար։