Новое исследование показало, что происхождение и образ жизни родителей могут влиять на частоту и тип новых генетических изменений, которые возникают у их детей.

Результаты исследования, опубликованного в журнале Nature Communications, исследователи из Института Веллкома Сэнгера, Кембриджского университета и их коллеги проанализировали данные о последовательности всего генома 10 000 родительско-дочерних «троек».

Они изучали влияние родословной, общих генетических вариантов и факторов окружающей среды на частоту и типы новых мутаций (DNM) — генетических изменений, которые возникают в яйцеклетке или сперматозоиде и передаются потомству. Исследование проливает свет на факторы, которые влияют на частоту и закономерности появления новых генетических вариаций у людей.

В новом исследовании ученые попытались изучить влияние происхождения, распространенных генетических вариантов и курения на частоту и характер возникновения DNM у детей. Они провели крупнейшее на сегодняшний день исследование ДНК, проанализировав около 10 000 полных геномов родительско-дочерних «троек» — двух родителей и их ребенка — из проекта «100 000 геномов». Сравнивая ДНК каждого ребенка с ДНК их родителей, ученые смогли выявить новые генетические варианты, которые возникли в яйцеклетке или сперматозоиде и были переданы ребенку, но которых не было в геномах родителей. Такой подход позволил команде создать каталог из почти 690 000 DNM.

Исследование показало, что разные группы предков имеют небольшие различия в количестве новых генетических мутаций, передаваемых детям — например, в среднем в европейских, американских и южноазиатских группах на поколение приходилось около 64 новых ДНК, по сравнению с примерно 67 в африканских группах.

Однако возраст родителей, особенно возраст отца, оказывает гораздо большее влияние. Каждый год старения отца добавляет около 1,5 мутаций, в то время как каждый год старения матери добавляет около 0,4. Таким образом, разница между родителями с африканскими и другими генетическими предками примерно такая же, как если бы отец был на два года старше.

Исследователи предполагают, что различия могут быть вызваны влиянием окружающей среды и/или генетическими факторами, которые различаются в разных популяциях.