Նոր հետազոտությունը ցույց է տվել, որ ծնողների ծագումը և կենսակերպը կարող են ազդել նրանց երեխաների մոտ առաջացող նոր գենետիկական փոփոխությունների հաճախականության և տեսակի վրա։

Nature Communications ամսագրում հրապարակված հետազոտության մեջ Վելքոմ Սանգերի ինստիտուտի, Քեմբրիջի համալսարանի հետազոտողները և նրանց գործընկերները վերլուծել են 10 000 «ծնողներ-երեխա» եռյակների ամբողջական գենոմի հաջորդականության տվյալները։

Նրանք ուսումնասիրել են տոհմի, ընդհանուր գենետիկական տարբերակների և շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցությունը նոր մուտացիաների (de novo mutations – DNM)՝ գենետիկական փոփոխությունների հաճախականության և տեսակների վրա, որոնք առաջանում են ձվաբջջում կամ սպերմատոզոիդում և փոխանցվում են սերունդներին։ Հետազոտությունը լույս է սփռում այն գործոնների վրա, որոնք ազդում են մարդկանց մոտ նոր գենետիկական վարիացիաների առաջացման հաճախականության և օրինաչափությունների վրա։

Նոր հետազոտության մեջ գիտնականները փորձել են ուսումնասիրել ծագման, տարածված գենետիկական տարբերակների և ծխելու ազդեցությունը երեխաների մոտ DNM-ների առաջացման հաճախականության և բնույթի վրա։ Նրանք անցկացրել են մինչ օրս ամենախոշոր ԴՆԹ հետազոտությունը՝ վերլուծելով «100 000 գենոմ» նախագծից մոտ 10 000 ծնողներ-երեխա «եռյակների»՝ երկու ծնողների և նրանց երեխայի, ամբողջական գենոմները։ Համեմատելով յուրաքանչյուր երեխայի ԴՆԹ-ն իրենց ծնողների ԴՆԹ-ի հետ՝ գիտնականները կարողացել են բացահայտել նոր գենետիկական տարբերակներ, որոնք առաջացել են ձվաբջջում կամ սպերմատոզոիդում և փոխանցվել են երեխային, բայց որոնք առկա չեն եղել ծնողների գենոմներում։ Այս մոտեցումը թույլ է տվել թիմին ստեղծել գրեթե 690 000 DNM-ների կատալոգ։

Հետազոտությունը ցույց է տվել, որ նախնիների տարբեր խմբեր ունեն փոքր տարբերություններ երեխաներին փոխանցվող նոր գենետիկական մուտացիաների քանակում. օրինակ, միջինում եվրոպական, ամերիկյան և հարավասիական խմբերում մեկ սերնդին բաժին էր ընկնում մոտ 64 նոր մուտացիա, համեմատած աֆրիկյան խմբերի մոտավորապես 67-ի հետ։

Սակայն ծնողների տարիքը, հատկապես հոր տարիքը, շատ ավելի մեծ ազդեցություն ունի։ Հոր տարիքի յուրաքանչյուր տարին ավելացնում է մոտ 1,5 մուտացիա, մինչդեռ մոր տարիքի յուրաքանչյուր տարին ավելացնում է մոտ 0,4։ Այսպիսով, աֆրիկյան և այլ գենետիկական նախնիներ ունեցող ծնողների միջև տարբերությունը մոտավորապես նույնն է, ինչ եթե հայրը երկու տարով մեծ լիներ։

Հետազոտողները ենթադրում են, որ տարբերությունները կարող են պայմանավորված լինել շրջակա միջավայրի ազդեցությամբ և/կամ գենետիկական գործոններով, որոնք տարբերվում են տարբեր պոպուլյացիաներում։