Ученые разработали новый тест на основе анализа крови, который может помочь ускорить диагностику детей, рожденных с редкими генетическими нарушениями, в попытке как можно скорее получить ответы на вопросы и методы лечения.

Редкие генетические нарушения включают в себя множество заболеваний, от муковисцидоза до заболеваний, связанных с митохондриями – энергетическими центрами наших клеток. Однако постановка диагноза может быть сложной задачей. «В большинстве случаев люди с подозрением на редкое заболевание проходят геномное тестирование, которое революционизирует их диагностику, но, как правило, диагноз устанавливается только в 50% случаев», - сказал доктор Дэвид Страуд, соавтор исследования из Мельбурнского университета.

«Те, кто не получает диагноз в результате геномного тестирования, часто проходят долгую «диагностическую одиссею», длящуюся от нескольких месяцев до нескольких лет, где они проходят множество других тестов в попытке интерпретировать, какие из многих генетических изменений, обнаруженных при геномном тестировании, вызывают заболевание. Некоторые из этих тестов очень инвазивны, например, требуется биопсия мышц, которая у детей требует общей эстетики, что сопряжено со своими рисками», - подчеркнул он.

В статье, опубликованной в журнале Genome Medicine, Страуд и его коллеги сообщают, как они пытались дополнить генетическое тестирование другим подходом: изучить огромное количество белков, обнаруженных в определенных типах клеток крови, взятых у пациента, и сравнить их с белками, обнаруженными у здоровых людей.

«Поскольку гены - это инструкции по созданию белков, мы используем эту информацию, чтобы понять, какие из тысяч изменений в различных генах, обнаруженных у пациента, приводят к повреждению белка, а какие являются доброкачественными», - пояснил Страуд.

По словам команды ученых, такой подход позволяет анализировать влияние множества различных генетических мутаций одновременно и получать результаты всего за три дня.