Գիտնականները մշակել են արյան անալիզի հիման վրա նոր թեստ, որը կարող է օգնել արագացնել հազվադեպ գենետիկական խանգարումներով ծնված երեխաների ախտորոշումը՝ հնարավորինս շուտ հարցերի պատասխաններ և բուժման մեթոդներ ստանալու նպատակով։

Հազվագյուտ գենետիկական խանգարումները ներառում են բազմաթիվ հիվանդություններ՝ մուկովիսցիդոզից մինչև միտոքոնդրիումների՝ մեր բջիջների էներգետիկ կենտրոնների հետ կապված հիվանդություններ։ Սակայն ախտորոշումը կարող է բարդ խնդիր լինել։ «Շատ դեպքերում հազվագյուտ հիվանդության կասկածով մարդիկ անցնում են գենոմային թեստավորում, որը հեղափոխություն է անում նրանց ախտորոշման մեջ, բայց, որպես կանոն, ախտորոշումը հաստատվում է միայն դեպքերի 50%-ում», - ասել է Մելբուռնի համալսարանից հետազոտության համահեղինակ, դոկտոր Դևիդ Սթրաուդը։

«Նրանք, ովքեր գենոմային թեստավորման արդյունքում ախտորոշում չեն ստանում, հաճախ անցնում են երկարատև «ախտորոշիչ ոդիսական», որը տևում է մի քանի ամսից մինչև մի քանի տարի, որտեղ նրանք անցնում են բազմաթիվ այլ թեստեր՝ փորձելով մեկնաբանել, թե գենոմային թեստավորման ժամանակ հայտնաբերված բազմաթիվ գենետիկական փոփոխություններից որոնք են առաջացնում հիվանդությունը։ Այս թեստերից մի քանիսը շատ ինվազիվ են, օրինակ՝ պահանջվում է մկանների բիոպսիա, որը երեխաների մոտ պահանջում է ընդհանուր անզգայացում, ինչն իր ռիսկերն ունի», - ընդգծել է նա։

Genome Medicine ամսագրում հրապարակված հոդվածում Սթրաուդը և նրա գործընկերները հայտնում են, թե ինչպես են փորձել լրացնել գենետիկական թեստավորումն այլ մոտեցմամբ՝ ուսումնասիրել պացիենտից վերցված արյան որոշակի տեսակի բջիջներում հայտնաբերված սպիտակուցների հսկայական քանակությունը և համեմատել դրանք առողջ մարդկանց մոտ հայտնաբերված սպիտակուցների հետ։

«Քանի որ գեները սպիտակուցների ստեղծման հրահանգներ են, մենք օգտագործում ենք այս տեղեկատվությունը՝ հասկանալու համար, թե պացիենտի մոտ հայտնաբերված տարբեր գեներում հազարավոր փոփոխություններից որոնք են հանգեցնում սպիտակուցի վնասմանը, իսկ որոնք՝ բարորակ են», - պարզաբանել է Սթրաուդը։

Ըստ գիտնականների թիմի, այս մոտեցումը թույլ է տալիս միաժամանակ վերլուծել բազմաթիվ տարբեր գենետիկական մուտացիաների ազդեցությունը և արդյունքները ստանալ ընդամենը երեք օրում։