Исследователи из компании Geneseeq и сети китайских академических больниц подтвердили эффективность анализа крови, который позволяет с высокой точностью выявлять широкий спектр раковых заболеваний с помощью бесклеточной ДНК. Тест для ранней диагностики рака (MCED) выявил рак с чувствительностью 87,4 % и специфичностью 97,8 % в независимой когорте, а также правильно предсказал ткань происхождения примерно в 83 % случаев.

Бесклеточная ДНК (сцДНК), циркулирующая в крови и выделяемая опухолями, стала многообещающей мишенью для неинвазивного выявления. Чувствительность к ранним стадиям и менее распространенным видам рака остается низкой, однако неинвазивный характер тестов делает их привлекательной областью для совершенствования.

В исследовании «Раннее выявление множественных типов рака с использованием многомерной бесклеточной фрагментомики ДНК», результаты которого опубликованыв журнале Nature Medicine, ученыеразработали анализ крови на основе секвенирования всего генома для выявления сигналов рака и прогнозирования происхождения ткани с помощью моделей машинного обучения, основанных на моделях фрагментации сцДНК. При ретроспективном обучении модели использовались данные 3076 онкологических пациентов и 3477 человек из контрольных групп, не страдающие раком. Для проверки были задействованы внутренняя группа из 1746 участников и независимая группа из 1465 участников.

В ходе продолжающегося проспективного анализа в двух китайских медицинских центрах были обследованы3724 человека с бессимптомным течением заболевания. Исследователи проанализировали бесклеточную ДНК, полученную из плазмы крови, с использованием полногеномного секвенирования с низким охватом.

Данные секвенирования были введены в два контролируемых классификатора машинного обучения: один был обучен определять наличие сигнала о раке, а другой - определять ткань происхождения. Обе модели основывались на многомерных характеристиках фрагментомики, включая размер фрагмента внДНК, вариацию числа копий, расположение нуклеосом и предполагаемые профили метилирования. Биоинформационные конвейеры были стандартизированы на всех этапах. 

Все этапы секвенирования и анализа проводились с использованием одних и тех же лабораторных процедур независимо от группы пациентов или статуса заболевания. Точность определения происхождения ткани в этой когорте составила 63,2% для прогноза с наивысшим рейтингом и 89,5% при рассмотрении двух лучших прогнозов. Почти половина случаев рака, выявленных с помощью теста, не были выявлены при стандартном скрининге или физическомобследовании.