Geneseeq ընկերության և չինական ակադեմիական հիվանդանոցների ցանցի հետազոտողները հաստատել են արյան անալիզի արդյունավետությունը, որը թույլ է տալիս բարձր ճշգրտությամբ հայտնաբերել քաղցկեղի լայն շրջանակ՝ բջջազուրկ ԴՆԹ-ի միջոցով։ Քաղցկեղի վաղ ախտորոշման թեստը (MCED) անկախ կոհորտայում հայտնաբերել է քաղցկեղը 87,4 % զգայունությամբ և 97,8 % սպեցիֆիկությամբ, ինչպես նաև մոտ 83 % դեպքերում ճիշտ է կանխատեսել ծագման հյուսվածքը։

Բջջազուրկ ԴՆԹ-ն (բԴՆԹ), որը շրջանառվում է արյան մեջ և արտազատվում է ուռուցքների կողմից, դարձել է ոչ ինվազիվ հայտնաբերման համար խոստումնալից թիրախ։ Վաղ փուլերի և քիչ տարածված քաղցկեղի տեսակների նկատմամբ զգայունությունը մնում է ցածր, սակայն թեստերի ոչ ինվազիվ բնույթը դրանք դարձնում է կատարելագործման համար գրավիչ ոլորտ։

«Բջջազուրկ ԴՆԹ-ի բազմաչափ ֆրագմենտոմիկայի կիրառմամբ քաղցկեղի բազմաթիվ տեսակների վաղ հայտնաբերումը» հետազոտության մեջ, որի արդյունքները հրապարակվել են Nature Medicine ամսագրում, գիտնականները մշակել են ամբողջական գենոմի սեքվենավորման վրա հիմնված արյան անալիզ՝ քաղցկեղի ազդանշանները հայտնաբերելու և ծագման հյուսվածքը կանխատեսելու համար՝ օգտագործելով մեքենայական ուսուցման մոդելներ, որոնք հիմնված են բԴՆԹ-ի ֆրագմենտացիայի օրինաչափությունների վրա։ Մոդելի ռետրոսպեկտիվ ուսուցման ժամանակ օգտագործվել են քաղցկեղով 3076 պացիենտների և քաղցկեղով չտառապող 3477 մարդկանցից բաղկացած վերահսկիչ խմբերի տվյալները։ Ստուգման համար ներգրավվել են 1746 մասնակցից բաղկացած ներքին խումբ և 1465 մասնակցից բաղկացած անկախ խումբ։

Երկու չինական բժշկական կենտրոններում շարունակվող պրոսպեկտիվ վերլուծության ընթացքում հետազոտել են ասիմպտոմ ընթացքով 3724 մարդու։ Հետազոտողները վերլուծել են արյան պլազմայից ստացված բջջազուրկ ԴՆԹ-ն՝ օգտագործելով ցածր ծածկույթով ամբողջական գենոմի սեքվենավորում։

Սեքվենավորման տվյալները մուտքագրվել են մեքենայական ուսուցման երկու վերահսկվող դասակարգիչների մեջ․ մեկը սովորեցվել է որոշել քաղցկեղի ազդանշանի առկայությունը, իսկ մյուսը՝ որոշել ծագման հյուսվածքը։ Երկու մոդելներն էլ հիմնված էին ֆրագմենտոմիկայի բազմաչափ բնութագրերի վրա, ներառյալ բԴՆԹ-ի ֆրագմենտի չափը, պատճենների թվի վարիացիան, նուկլեոսոմների դիրքը և ենթադրյալ մեթիլացման պրոֆիլները։ Բիոինֆորմատիկական կոնվեյերները ստանդարտացվել են բոլոր փուլերում։

Սեքվենավորման և վերլուծության բոլոր փուլերն անցկացվել են նույն լաբորատոր ընթացակարգերի կիրառմամբ՝ անկախ պացիենտների խմբից կամ հիվանդության կարգավիճակից։ Այս կոհորտայում ծագման հյուսվածքի որոշման ճշգրտությունը կազմել է 63,2%՝ ամենաբարձր վարկանիշ ունեցող կանխատեսման համար, և 89,5%՝ երկու լավագույն կանխատեսումները դիտարկելիս։ Թեստի միջոցով հայտնաբերված քաղցկեղի դեպքերի գրեթե կեսը չէր հայտնաբերվել ստանդարտ սկրինինգի կամ ֆիզիկական զննման ժամանակ։