Учёные из Broad Institute, The Jackson Laboratory и благотворительного центра RARE Hope использовали инновационную технологию prime editing, чтобы исправить пять болезнетворных мутаций, вызывающих альтернативную гемиплегию детства (AHC) — редкое и тяжёлое неврологическое заболевание с эпилептическими припадками и задержкой развития. Результаты опубликованы в журнале Cell.

В результате лечения симптомы AHC резко ослабли, а продолжительность жизни пациентов-моделей увеличилась более чем вдвое по сравнению с необработанными.

Метод позволяет точно заменить дефектные участки ДНК без разрезов двойной спирали, что снижает риск ошибок в геноме.

Учёные также исследуют менее инвазивные способы доставки терапии, а возможность применения этого подхода в более позднем возрасте даёт надежду на расширение диапазона терапий для разных редких генетических заболеваний.