նախընտրելի դարձնել
Broad Institute-ի, The Jackson Laboratory-ի և RARE Hope բարեգործական կենտրոնի գիտնականները հաջողությամբ կիրառել են նորարարական prime editing տեխնոլոգիան և շտկել են հինգ հիվանդություն առաջացնող մուտացիաներ, որոնք պատճառ են դառնում մանկական այլընտրանքային հեմիպլեգիայի (AHC)։ AHC-ն հազվագյուտ և ծանր նյարդաբանական հիվանդություն է, որն ուղեկցվում է էպիլեպտիկ նոպաներով և զարգացման հետաձգումով։ Այս ուշագրավ արդյունքները հրապարակվել են Cell ամսագրում։
Բուժման արդյունքում AHC-ի ախտանշանները կտրուկ թուլացել են, իսկ բուժում չստացածների համեմատությամբ բուժում ստացած պացիենտների կյանքի տևողությունն ավելացել է ավելի քան երկու անգամ։ Սա կարևորագույն առաջընթաց է մանկական այլընտրանքային հեմիպլեգիայի (AHC) բուժման գործում, որն արդեն իրական է prime editing տեխնոլոգիայի շնորհիվ։
Մեթոդը թույլ է տալիս ճշգրիտ փոխարինել ԴՆԹ-ի թերի հատվածները՝ առանց կրկնակի պարույրը կտրելու, ինչը նվազեցնում է գենոմում սխալների ռիսկը։
Գիտնականները նաև ուսումնասիրում են բուժման առավել ոչ ինվազիվ մեթոդներ, իսկ այս մոտեցման կիրառման հնարավորությունը ավելի ուշ տարիքում թույլատրում է ընդլայնել տարբեր հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությունների բուժման հնարավորությունները։
