Учёные из Университета Майами и других ведущих институтов создали поразительную хронологическую карту мутаций, которые приводят к развитию множественной миеломы — второго по распространённости рака крови.

Результаты их исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

Используя 421 полный геном опухолей у 382 пациентов, исследователи смогли обнаружить, что первые генетические изменения могут возникать за десятилетия до официального диагноза, иногда даже за 40 лет.

В основе метода лежит модель «молекулярных часов», которая анализирует накопление случайных точечных мутаций, допустимых и не вызывающих болезнь. По их количеству исследователи определяли, как давно произошли хромосомные удвоения — чем меньше мутаций, тем моложе изменение, и наоборот. Такой подход позволил проследить биологическую эволюцию опухоли: от ранних событий, которые «закладывают фундамент», до более поздних, ускоряющих развитие миеломы.

Следующий этап — применение уникального «MM-подобного» геномного индекса, позволяющего оценить вероятность прогрессирования болезни. В рамках валидационного анализа замечательно проявил себя потенциал жидкостных биопсий: по 47 образцам из 20 пациентов оказалось возможным прогнозировать, кто из них находится под угрозой развития активной болезни.

Обнаружение этих ранних мутаций открывает большие перспективы: ранняя диагностика, точная стратификация пациентов и внедрение превентивного мониторинга ещё до появления симптомов. Такие технологии могут значительно улучшить результаты лечения, применяя максимально персонализированный подход.