նախընտրելի դարձնել
Մայամիի և այլ առաջատար համալսարանների գիտնականները ստեղծել են մուտացիաների ցնցող ժամանակագրական քարտեզ, որոնք հանգեցնում են բազմակի միելոմայի՝ արյան քաղցկեղի երկրորդ ամենատարածված տեսակի զարգացմանը։
421 ամբողջական ուռուցքային գենոմներ օգտագործելով՝ գիտնականները կարողացել են բացահայտել, որ առաջին գենետիկ փոփոխությունները կարող են առաջանալ պաշտոնական ախտորոշումից տասնամյակներ առաջ, երբեմն նույնիսկ մինչև 40 տարի։
Մեթոդի հիմքում ընկած է «մոլեկուլային ժամացույցի» մոդելը, որը վերլուծում է պատահական կետային մուտացիաների կուտակումը, որոնք թույլատրելի են և հիվանդություն չեն առաջացնում։ Դրանց քանակով հետազոտողները որոշում են, թե որքան վաղ են տեղի ունեցել քրոմոսոմային կրկնապատկումները. որքան քիչ են մուտացիաները, այնքան ավելի երիտասարդ է փոփոխությունը և հակառակը։ Այս մոտեցումը հնարավորություն է տվեկ հետևել ուռուցքի կենսաբանական էվոլյուցիային՝ վաղ իրադարձություններից, որոնք «դնում են հիմքը», մինչև ուշ իրադարձություններ, որոնք արագացնում են միելոմայի զարգացումը։
Հաջորդ փուլը եզակի «MM-ի նման» գենոմային ինդեքսի կիրառումն է, որը թույլ է տալիս գնահատել հիվանդության զարգացման հավանականությունը։ Վավերացման վերլուծության շրջանակում հրաշալիորեն դրսևորվել է հեղուկ բիոպսիաների պոտենցիալը. 20 հիվանդներից վերցված 47 նմուշների հիման վրա հնարավոր է դարձել կանխատեսել, թե նրանցից ով է ակտիվ հիվանդության զարգացման վտանգի տակ։
Այս վաղ մուտացիաների հայտնաբերումը մեծ հեռանկարներ է բացում՝ վաղ ախտորոշում, պացիենտների ճշգրիտ խմբավորում և կանխարգելիչ մոնիթորինգի ներդրում դեռևս մինչև ախտանիշների ի հայտ գալը։ Նման տեխնոլոգիաները կարող են զգալիորեն բարելավել բուժման արդյունքները՝ կիրառելով առավելագույնս անհատականացված մոտեցում։
