Исследователи из Университета штата Пенсильвания (Penn State)—Эмили Ван Сиок, Эмили Давенпорт и Сет Борденштейн—провели новое исследование, впервые выявившее тройную связь между генетическими вариациями человека, составом грибной микробиоты кишечника (микобиом) и риском хронических заболеваний.

Результаты их исследования опубликованы в журнале PLOS.

Ранее считалось, что в составе кишечных грибов (микобиома) доминирует влияние пищи, а его связь с генетикой остаётся неясной. Ученые проанализировали данные проекта Human Microbiome Project, полученные от 125 человек, проведя геномный ассоциационный анализ (GWAS) для изучения влияния человеческих генов на относительное присутствие разных грибков в кишечнике.

Было обнаружено 148 вариантов, связанных с грибами (FAVs), расположенных на 7 хромосомах и ассоциированных с 9 таксонами грибов — в том числе рода Kazachstania. Несколько FAVs связаны с известными генами, такими как PTPRC, ANAPC10, NAV2 и CDH13 (кодирует T-кадхерин). Примечательно, что относительная численность Kazachstania связана с генетической вариацией в гене CDH13, который ассоциирован с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

С помощью метода мандельяновской случайной рандомизации подтверждена потенциальная причинная связь между присутствием Kazachstania у человека и повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Исследователи подчёркивают: «Установление того, что человеческая генетика одновременно влияет на микробную популяцию и риск болезни, имеет огромный потенциал для персонализированной диагностики и биотерапий».

Хотя основная когорта была небольшой, ключевые результаты были подтверждены в независимом крупном популяционном наборе данных, что придаёт уверенность в открытиях .

Это исследование расширяет традиционный фокус на «генетика + бактериальный микробиом» до трёхэлементной модели, включающей грибной микробиом (микобиом) и его роль в хронических заболеваниях. Оно открывает новые перспективы в изучении взаимодействия генома человека и микробной экологии кишечника для здоровья.