Փենսիլվանիայի նահանգային համալսարանի հետազոտողներ Էմիլի Վան Սիոկը, Էմիլի Դեյվենպորտը և Սեթ Բորդենշտեյնը անցկացրել են նոր ուսումնասիրություն, որն առաջին անգամ բացահայտում է մարդու գենետիկական տատանումների, աղիներում սնկային միկրոբիոմի կազմի և քրոնիկ հիվանդությունների ռիսկի միջև եռակի կապը։

Դրանց արդյունքները հրապարակվել են PLOS ամսագրում։

Նախկինում ենթադրվում էր, որ աղիներում սնկերի (միկոբիոմի) կազմը գերակշռում է սննդակարգի ազդեցություններով, և դրա կապը գենետիկայի հետ մնում էր անհասկանալի։ Գիտնականները վերլուծել են «Մարդու միկրոբիոմի նախագծի» տվյալները, որոնք ստացվել են 125 մարդուց՝ անցկացնելով գենոմի լայն ասոցիացիայի ուսումնասիրություն (GWAS)՝ մարդու գեների ազդեցությունը աղիներում տարբեր սնկերի հարաբերական առկայության վրա ուսումնասիրելու համար։

Նրանք հայտնաբերել են սնկային ասոցացված 148 տարբերակ (FAV), որոնք տեղակայված են 7 քրոմոսոմների վրա և կապված են 9 սնկային տաքսոնների հետ, այդ թվում՝ Kazachstania ցեղի հետ։ Մի քանի FAV-ներ կապված են հայտնի գեների հետ, ինչպիսիք են PTPRC-ն, ANAPC10-ը, NAV2-ը և CDH13-ը (կոդավորում է T-կադհերինը)։ Հատկանշական է, որ Kazachstania-ի համեմատական ​​առատությունը կապված է CDH13 գենի գենետիկական տատանումների հետ, որը կապված է սրտանոթային հիվանդությունների հետ։

Մարդկանց մոտ Kazachstania-ի առկայության և սրտանոթային հիվանդությունների ռիսկի բարձրացման միջև հնարավոր պատճառահետևանքային կապը հաստատելու համար օգտագործվել է Մանդելյան պատահականացման մոտեցումը։

Հետազոտողները ընդգծում են. «Մարդու գենետիկայի միաժամանակյա ազդեցության և հիվանդության ռիսկի վրա ազդեցության բացահայտումը հսկայական ներուժ ունի անհատականացված ախտորոշման և կենսաթերապիայի համար»։

Չնայած հիմնական խումբը փոքր էր, հիմնական արդյունքները հաստատվեցին անկախ, մեծ բնակչության վրա հիմնված տվյալների բազայում, ինչը վստահություն է հաղորդում արդյունքներին։

Այս ուսումնասիրությունը ընդլայնում է «գենետիկա + բակտերիալ միկրոբիոմ» ավանդական ուշադրության կենտրոնը մինչև երեք տարրերից բաղկացած մոդել, որը ներառում է սնկային միկրոբիոմը (միկոբիոմ) և դրա դերը քրոնիկ հիվանդությունների մեջ։ Այն նոր հեռանկարներ է բացում այն ​​​​մասին, թե ինչպես են մարդու գենոմը և աղիքային միկրոբային էկոլոգիան փոխազդում առողջության համար։