Учёные из King’s College London впервые продемонстрировали связь между генетическим риском и вероятностью развития болезни после выявления атипичных клеток в молочной ткани.  Их исследование, результаты которого опубликованы в Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention и поддержанное организацией Breast Cancer Now, включало более 2000 женщин из Великобритании, которым провели анализ 313 генетических вариантов, образующих так называемый генетический риск-балл.

Все участницы уже имели диагноз — либо протоковая карцинома in situ (DCIS), либо дольковая карцинома in situ (LCIS), которые представляют собой наиболее распространённые формы ненормальных клеток в молочной ткани.  Генетический риск-балл отражает наследственную вероятность развития заболевания, объединяя влияние многих обычных генетических вариантов.

Великобритания проводит скрининг рака молочной железы каждые три года для женщин в возрасте от 50 до 71 года в рамках программы NHS Breast Screening Programme. Однако часто при этом выявляются атипичные клетки, не являющиеся инвазивным раком, но потенциально способные перерасти в него.  До настоящего момента не существует надёжного способа предсказать, у каких женщин это произойдет, поэтому им предлагаются разные варианты лечения — от усиленного наблюдения до хирургии, лучевой терапии и антиэстрогеновой терапии.

Результаты показывают, что генетический риск-балл может служить полезным инструментом при таких прогнозах, что даст возможность персонализировать лечение вместо того, чтобы применять одинаковый подход ко всем. В некоторых случаях это поможет избежать излишне инвазивных вмешательств, которые физически и психологически тяжело переносятся пациентками.

Авторитеты исследования подчёркивают, что важно учитывать не только характеристики клеток под микроскопом, но и генетический риск вместе с факторами образа жизни, чтобы дать женщинам более точную информацию о персональном риске и помочь сделать информированный выбор лечения.

Тем не менее авторы предупреждают, что хотя предварительные выводы внушают оптимизм, необходимо провести дополнительные исследования прежде, чем такой тест будет широко применим на практике.