Լոնդոնի Քինգս քոլեջի գիտնականներն առաջին անգամ ցույց են տվել կապը գենետիկ ռիսկի եւ կրծքագեղձի հյուսվածքում ատիպիկ բջիջների հայտնաբերումից հետո հիվանդության զարգացման հավանականության միջեւ: Նրանց ուսումնասիրությունը, որը հրապարակվել է «Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention» ամսագրում եւ աջակցվել է Breast Cancer Now-ի կողմից, ընդգրկել է Մեծ Բրիտանիայից ավելի քան 2 000 կանանց, որոնց մոտ վերլուծվել է 313 գենետիկական տարբերակ, որոնք կազմում են այսպես կոչված գենետիկ ռիսկի միավորը:

Բոլոր մասնակիցներն արդեն ախտորոշում ունեին՝ կամ հոսքային կարցինոմա in situ (DCIS), կամ մասնակի կարցինոմա in situ (LCIS), որոնք կաթնագեղձի հյուսվածքի ոչ նորմալ բջիջների առավել տարածված ձեւերն են։ Գենետիկ ռիսկի գնահատականը արտացոլում է հիվանդության ժառանգական հավանականությունը՝ համատեղելով բազմաթիվ տարածված գենետիկական տարբերակների ազդեցությունը։

Մեծ Բրիտանիան կրծքագեղձի քաղցկեղի սքրինինգ է անցկացնում յուրաքանչյուր երեք տարին մեկ 50-71 տարեկան կանանց մոտ՝ որպես NHS կրծքագեղձի սքրինինգային ծրագրի մաս: Այնուամենայնիվ, հաճախ հայտնաբերվում են ատիպիկ բջիջներ, որոնք ինվազիվ քաղցկեղ չեն, բայց ունեն դրան վերածվելու ներուժ: Ներկայում չկա հուսալի միջոց՝ կանխատեսելու, թե որ կանանց մոտ կզարգանա այս հիվանդությունը, ուստի նրանց առաջարկվում են բուժման բազմազան տարբերակներ՝ ինտենսիվ հսկողությունից մինչեւ վիրահատություն, ճառագայթային եւ հակաէստրոգենային թերապիա:

Արդյունքները ցույց են տալիս, որ գենետիկ ռիսկի գնահատման միավորները կարող են ծառայել որպես օգտակար գործիք նման կանխատեսումների համար՝ հնարավորություն տալով անհատականացված բուժում կիրառել՝ «մի մոտեցումը բոլորին է համապատասխանում» մոտեցման փոխարեն: Որոշ դեպքերում սա կարող է օգնել խուսափել չափազանց ինվազիվ միջամտություններից, որոնք ֆիզիկապես եւ հոգեբանորեն դժվար են պացիենտների համար:

Ուսումնասիրության հեղինակները ընդգծել են ոչ միայն բջիջների մանրադիտակային բնութագրերի, այլեւ գենետիկ ռիսկի եւ կենսակերպի գործոնները հաշվի առնելու կարեւորությունը՝ կանանց ավելի ճշգրիտ տեղեկատվություն տրամադրելու իրենց անձնական ռիսկի մասին եւ նրանց օգնելու կայացնել տեղեկացված բուժման ընտրություն։

Այնուամենայնիվ, հեղինակները զգուշացնում են, որ չնայած նախնական արդյունքները քաջալերող են, անհրաժեշտ են հետագա հետազոտություններ՝ մինչ նման թեստը լայնորեն կկիրառվի գործնականում։