В результате нового исследования, результаты которого  опубликованы в журнале Nature Genetics, была создана крупнейшая генетическая карта метаболизма человека, раскрывающая новые данные о роли метаболитов в здоровье и заболеваниях и создавая основу для дальнейших исследований.

Метаболизм у людей различается от человека к человеку. Тем не менее, трудно точно оценить, насколько генетический код влияет на эти различия.

Используя данные полумиллиона человек из UK Biobank, авторы изучали последствия вариаций в нашем генетическом коде на уровень в крови 250 малых молекул, включая липиды, которые важны для здорового сердца, и аминокислоты. Исследование стало результатом совместной работы исследователей из Берлинского института здоровья при Charité (BIH) и Университета Куин Мэри в Лондоне.

Объединив крупномасштабные генетические данные европейских, африканских и азиатских жителей Великобритании с детальными метаболомными измерениями, команда систематически выявила гены, влияющие на метаболизм человека. Результаты показали, что генетический контроль метаболитов был очень похож между различными происхождениями и между мужчинами и женщинами, что предполагает, что выводы исследования вероятно применимы к большинству людей. Среди них были гены, ранее неизвестные в метаболизме, что дало новые знания о метаболических путях и здоровье человека.

Исследование также предоставило информацию о генах, связанных с метаболизмом и предрасположенностью к заболеваниям. Оно показало, что генетический контроль метаболитов в крови пересекается с заболеваниями, демонстрируя важность подобных исследований для здоровья человека и значимость этих метаболитов для здоровья и болезни. Например, авторы впервые выделили ген VEGFA, который, возможно, контролирует аспекты плотного холестерина (HDL), что может помочь в разработке новых лекарств для предотвращения сердечно-сосудистых заболеваний.

Исследования такого масштаба стали возможны благодаря появлению биобанков по всему миру. UK Biobank набрал полмиллиона человек с разнообразным происхождением, проживающих в Великобритании, и собрал их генетическую информацию, а также общие данные о стиле жизни и здоровье. Авторы использовали этот большой массив данных для проведения глубокого анализа, включая как можно больше участников исследования.

Хотя генетика играет существенную роль, авторы подчеркивают, что метаболизм — это сложное сочетание факторов, включая изменяемые образ жизни, питание и физическую активность, влияние которых нельзя недооценивать для поддержания здоровой жизни.