Nature Genetics հանդեսում հրապարակված նոր հետազոտությունը ստեղծել է մարդու նյութափոխանակության խոշորագույն գենետիկական քարտեզը՝ բացահայտելով նոր պատկերացումներ առողջության և հիվանդության մեջ մետաբոլիտների դերի մասին և հիմք դնելով հետագա հետազոտությունների համար։

Մետաբոլիզմը՝ նյութափոխանակությունը տարբերվում է մարդուց մարդ՝ գենետիկայի, տարիքի, սեռի, հորմոնալ մակարդակի, մկանային զանգվածի, ակտիվության մակարդակի և սննդակարգի անհատական ​​տարբերությունների պատճառով։ Այս գործոններն ազդում են նրա վրա, թե որքան արագ է մարմինը սնունդը վերածում էներգիայի, ինչը բացատրում է, թե ինչու որոշ մարդիկ կարող են ավելի շատ կալորիաներ օգտագործել առանց քաշ հավաքելու, մինչդեռ մյուսները ավելի արագ են քաշ հավաքում: Ընդսմին, դժվար է ճշգրիտ գնահատել, թե որքանով է գենետիկական կոդն ազդում այդ տարբերությունների վրա։

Օգտագործելով Մեծ Բրիտանիայի կենսաբանկի կես միլիոն մարդկանց տվյալները, հեղինակներն ուսումնասիրել են մեր գենետիկական կոդի տատանումների ազդեցությունը 250 փոքր մոլեկուլների, դրանց թվում՝ սրտի առողջության համար կարևոր լիպիդների և ամինաթթուների արյան մակարդակի վրա։ Հետազոտությունը Բեռլինի բարեգործական առողջապահական ինստիտուտի (BIH) և Լոնդոնի թագուհի Մերի համալսարանի հետազոտողների միջև համագործակցության արդյունք էր։

Մեծ Բրիտանիայի եվրոպացի, աֆրիկյան և ասիական բնակիչների լայնածավալ գենետիկական տվյալները մանրամասն մետաբոլոմիկ չափումների հետ համատեղելով՝ թիմը համակարգված կերպով նույնականացրել է մարդու նյութափոխանակությանն ազդող գեները։ Արդյունքները ցույց են տվել, որ մետաբոլիտների գենետիկական վերահսկողությունը շատ նման էր տարբեր ծագում ունեցող մարդկանց և տղամարդկանց ու կանանց միջև, ինչը ենթադրում է, որ հետազոտության արդյունքները, ըստ ամենայնի, կիրառելի են մարդկանց մեծամասնության համար: Դրանք ներառում էին նյութափոխանակության մեջ նախկինում անհայտ գեներ, որոնք նոր պատկերացում են տալիս նյութափոխանակության ուղիների և մարդու առողջության մասին։

Հետազոտությունը միաժամանակ տեղեկություն է տրամադրել նյութափոխանակության և հիվանդությունների նախատրամադրվածությանն առնչվող գեների մասին: Այն ցույց է տվել, որ արյան մետաբոլիտների գենետիկական վերահսկողությունը հատվում է հիվանդությունների հետ, ցույց տալով նման հետազոտությունների կարևորությունը մարդու առողջության և այդ մետաբոլիտների կարևորությունը առողջության և հիվանդությունների համար: Օրինակ, հեղինակներն առաջին անգամ նույնականացրել են VEGFA գենը, որը կարող է վերահսկել բարձր խտության լիպոպրոտեինների (HDL) խոլեստերինի որոշ ասպեկտներ, որոնք կարող են օգնել սրտանոթային հիվանդությունները կանխելու նոր դեղամիջոցների մշակմանը։

Այս մասշտաբի հետազոտությունները հնարավոր են դարձել ամբողջ աշխարհում կենսաբանկերի ի հայտ գալու շնորհիվ: UK Biobank-ը հավաքագրել է Մեծ Բրիտանիայում բնակվող կես միլիոն տարբեր ծագում ունեցող մարդկանց և հավաքել է նրանց գենետիկական տեղեկատվությունը, ինչպես նաև ընդհանուր կենսակերպի և առողջության վերաբերյալ տվյալներ: Հեղինակներն օգտագործել են այդ մեծ տվյալների զանգվածը՝ խոր վերլուծություն անցկացնելու համար, հնարավորինս շատ մասնակիցների ներառելով։

Թեև գենետիկան էական դեր է խաղում, հեղինակներն ընդգծում են, որ նյութափոխանակությունը գործոնների բարդ համադրություն է, ներառյալ փոփոխելի կենսակերպը, սննդակարգը և ֆիզիկական ակտիվությունը, որոնց ազդեցությունն առողջ կյանքի պահպանման վրա չի կարելի թերագնահատել։