Исследование, проведённое учёными из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA), Университетского колледжа Лондона и лондонской детской больницы Great Ormond Street, показало, что экспериментальная генная терапия может эффективно восстанавливать и длительно поддерживать иммунную функцию у почти всех детей, рожденных с редким и опасным иммунодефицитом ADA-SCID.

Результаты исследования были опубликованы в New England Journal of Medicine.  

Этот тяжёлый комбинированный иммунодефицит, вызванный мутацией в гене ADA, приводит к тому, что организм ребёнка не способен вырабатывать функциональные лимфоциты. Без лечения дети обычно погибают в первые два года жизни.

Традиционные методы терапии — пересадка костного мозга или регулярные инъекции фермента ADA — помогают лишь частично и несут риски осложнений. Новый подход предлагает принципиально иной путь: у ребёнка берут собственные стволовые клетки крови, в лабораторных условиях с помощью модифицированного вируса вводят в них исправную копию гена ADA, а затем возвращают эти клетки в организм. Исправленные клетки начинают производить нормальные иммунные клетки, восстанавливая защитные механизмы организма в течение 6–12 месяцев.

В клиническом исследовании участвовало 62 ребёнка, из которых у 59 наблюдалось полное и устойчивое восстановление иммунной системы. Общий объём наблюдений составил 474 «пациент-года», включая случаи, где с момента терапии прошло более десяти лет.

Учёные также отметили, что лечение оказалось столь же эффективным при использовании замороженных стволовых клеток, что открывает новые возможности для масштабирования и упрощения логистики процедуры.

Команда готовит документы для представления в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и планирует переход к промышленному производству терапии.