Լոս Անջելեսի Կալիֆոռնիայի համալսարանի (UCLA), Լոնդոնի համալսարանական քոլեջի և Լոնդոնի Great Ormond Street մանկական հիվանդանոցի գիտնականների անցկացրած ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ փորձարարական գենային թերապիան կարող է արդյունավետորեն վերականգնել և երկարաժամկետ պահպանել հազվագյուտ և թուլացնող իմունային անբավարարության խանգարումով՝ ADA-SCID-ով ծնված գրեթե բոլոր երեխաների իմունային ֆունկցիան։

Ուսումնասիրության արդյունքները հրապարակվել են New England Journal of Medicine-ում։

Այս ծանր համակցված իմունային անբավարարության խանգարումը, որն առաջացել է ADA գենի մուտացիայի պատճառով, հանգեցնում է երեխայի օրգանիզմի ֆունկցիոնալ լիմֆոցիտներ արտադրելու անկարողությանը։ Առանց բուժման երեխաները սովորաբար մահանում են կյանքի առաջին երկու տարվա ընթացքում։

Ավանդական բուժումները՝ ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կամ ADA ֆերմենտի կանոնավոր ներարկումները, միայն մասամբ են արդյունավետ և բարդությունների ռիսկ են պարունակում։ Նոր մոտեցումն առաջարկում է հիմնարարորեն տարբեր մոտեցում. երեխայի սեփական արյան ցողունային բջիջները հավաքվում են, լաբորատոր պայմաններում՝ մոդիֆիկացված վիրուսի օգնությամբ ADA գենի ֆունկցիոնալ պատճենը ներարկվում է դրանց մեջ, որից հետո բջիջները վերադարձվում են օրգանիզմ։ Ուղղված բջիջները սկսում են արտադրել նորմալ իմունային բջիջներ՝ վերականգնելով օրգանիզմի պաշտպանական ուժերը 6-12 ամսվա ընթացքում։

Կլինիկական փորձարկմանը մասնակցել է 62 երեխա, որոնցից 59-ի դեպքում իմունային համակարգի լիակատար և կայուն վերականգնում է գրանցվել։ Ընդհանուր դիտարկման ժամանակահատվածը կազմել է 474 հիվանդ-տարի, ներառյալ այն դեպքերը, երբ բուժումից անցել էր տասը տարուց ավելի։

Գիտնականները նշել են նաև, որ բուժումը նույնքան արդյունավետ է եղել սառեցված ցողունային բջիջների օգտագործման դեպքում՝ մասշտաբավորման և ընթացակարգի լոգիստիկայի պարզեցման համար բացելով նոր հնարավորություններ։

Խումբը փաստաթղթեր է պատրաստում ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչությանը (FDA) ներկայացնելու համար և ծրագրում է անցնել թերապիայի արդյունաբերական արտադրությանը։