Исследователи из Гёттингенского университета в Германии расшифровали структуру и функцию белка отоферлина, играющего ключевую роль в процессе слуха. Потеря отоферлина или нарушение его функции приводят к распространённой форме врождённой глухоты. Результаты работы, опубликованные в журнале Science Advances, являются важным этапом после более чем двух десятилетий исследований отоферлина на Гёттингенском кампусе и способствуют оптимизации первых генных терапий для лечения глухоты.

Процесс слуха — сложный и до конца не изученный. Когда звук достигает уха, волосковые клетки во внутреннем ухе механически активируются. Это вызывает изменение напряжения в клетках, что приводит к открытию кальциевых каналов в мембране. Кальций поступает внутрь и запускает высвобождение нейромедиатора глутамата.

Внутри волосковых клеток глутамат транспортируется в маленьких пузырьках к точке контакта между волосковыми клетками и слуховыми нервными клетками, так называемому синапсу. Здесь пузырьки прикрепляются к мембране волосковых клеток и в конечном итоге сливаются с ней под действием кальция, благодаря чему нейромедиатор высвобождается и передаёт сигнал на слуховой нерв.

Отоферлин является ключевым белком, обеспечивающим этот процесс. Он связывается с кальцием и способствует слиянию пузырьков с мембраной клеток, что необходимо для нормальной передачи звуковых сигналов.