Учёные обнаружили в геноме человека новые участки — так называемые «горячие точки» мутаций. Эти участки особенно подвержены ошибкам: изменения в ДНК появляются именно там чаще, чем ожидалось. Речь идёт о зонах, которые находятся в самом начале генов, именно там, где запускается «копирование» — от ДНК к РНК. Оказалось, что первые сотня пар оснований сразу после старта гена мутируют на 35 % чаще, чем случайная область ДНК.

Исследование, результаты которого опубликованы в журнале Nature Communications, показало: множество из этих мутаций появляются очень рано — буквально в первые деления клеток эмбриона. Эти так называемые мозаичные мутации могут попасть лишь в часть клеток, а не во все. Родитель может не иметь никаких симптомов, но всё равно передать такую мутацию ребёнку — и тогда она окажется во всех его клетках.

Учёные проанализировали сотни тысяч человеческих геномов (данные из UK Biobank и gnomAD), а также семьи из разных исследований. Они выяснили: эти «горячие точки» особенно часто попадают в гены, которые отвечают за функции головного мозга, развитие конечностей и — что особенно важно — за процессы, связанные с раком.

Это открытие важно, потому что оно меняет то, как мы думаем о том, откуда берутся мутации, как анализировать генетические данные и какие участки ДНК считать «более опасными». Теперь модели, которые предсказывают, сколько должно быть мутаций, придется перерасчитывать: фон для «старта гена» выше, чем считалось.