Գիտնականները մարդու գենոմում հայտնաբերել են նոր հատվածներ՝ այսպես կոչված մուտացիայի «թեժ կետեր»։ Այդ հատվածները հատկապես ենթակա են սխալների. ԴՆԹ-ի փոփոխություններն այնտեղ ավելի հաճախ են հայտնվում, քան սպասվում էր։ Այդ «թեժ կետերը» գտնվում են գեների ամենասկզբում, որտեղ սկսվում է ԴՆԹ-ից ՌՆԹ-ի պատճենման գործընթացը։ Պարզվում է՝ գենի մեկնարկային կետից անմիջապես հետո առաջին հարյուր հիմքային զույգերը մուտացիայի են ենթարկվում 35%-ով ավելի հաճախ, քան ԴՆԹ-ի պատահական հատվածը։

Nature Communications հանդեսում հրապարակված հետազոտությունը ցույց է տվել, որ այդ մուտացիաներից շատերն ի հայտ են գալիս շատ վաղ՝ բառացիորեն սաղմի առաջին բջջային բաժանումների ժամանակ։ Այսպես կոչված մոզաիկ մուտացիաները կարող են ազդել միայն որոշ բջիջների վրա, ոչ թե բոլորի վրա։ Ծնողը կարող է որևէ ախտանիշ չունենալ, բայց միևնույն է կարող է նման մուտացիան փոխանցել իր երեխային, և այդ դեպքում այն ​​կհայտնվի նրա բոլոր բջիջներում։

Գիտնականները վերլուծել են հարյուր հազարավոր մարդկային գենոմներ (տվյալներ UK Biobank-ից և gnomAD-ից), ինչպես նաև տարբեր հետազոտություններից ստացված ընտանիքներ։ Նրանք պարզել են, որ այս «թեժ կետերը» հատկապես հաճախ են հանդիպում ուղեղի ֆունկցիայի, վերջույթների զարգացման և, ամենակարևորը՝ քաղցկեղին առնչվող գործընթացների համար պատասխանատու գեներում։

Այդ հայտնագործությունը կարևոր է, քանի որ այն փոխում է մեր պատկերացումներն այն մասին, թե որտեղից են գալիս մուտացիաները, ինչպես ենք վերլուծում գենետիկական տվյալները և ԴՆԹ-ի որ հատվածներն են «ավելի վտանգավոր» համարվում։ Այժմ մուտացիաների քանակը կանխատեսող մոդելները պետք է վերահաշվարկվեն. «գեների մեկնարկի» նախապատմությունն ավելի բարձր է, քան ավելի վաղ համարվում էր։