Учёные обнаружили, что мутации в генах, кодирующих молекулы РНК, могут вызывать наследственную форму слепоты — состояние, при котором нарушение зрительной функции передаётся от поколения к поколению. Исследование, результаты которого опубликованы в журнале Nature Genetics, предлагает новое понимание молекулярных механизмов, стоящих за некоторыми редкими генетическими заболеваниями сетчатки.

До недавнего времени наследственные нарушения зрения связывали в основном с изменениями в генах, которые кодируют белки глазных тканей. Новое исследование показывает, что повреждения в генах, отвечающих за регуляторные молекулы РНК, также могут приводить к серьёзным визуальным дефектам. Эти молекулы не кодируют белки, но играют ключевую роль в контроле экспрессии генов и стабильности клеточных процессов, включая те, которые важны для функционирования сетчатки.

Учёные изучили образцы ДНК у пациентов с редкой формой наследственной слепоты, которая проявляется в детском или подростковом возрасте и прогрессирует со временем. В результате анализа они выявили повторяющиеся мутации в определённых участках генома, связанных с молекулами некодирующей РНК. Эти изменения были редкими или отсутствовали у здоровых родственников, что подтверждало их связь с патологией.

Дополнительные лабораторные эксперименты показали, что мутации нарушают нормальную деятельность РНК-молекул, что приводит к дисбалансу в регуляции генных сетей, критически важных для фоточувствительных клеток сетчатки. В результате клетки постепенно теряют способность воспринимать свет, что и приводит к прогрессирующему ухудшению зрения.

Открытие имеет важное значение не только для диагностики редких форм наследственной слепоты, но и для понимания широких принципов регуляции генов в нервной ткани. Понимание роли некодирующих РНК в патогенезе нарушений зрения может помочь в разработке новых диагностических тестов и целевых терапевтических стратегий.

Учёные подчёркивают, что исследования в этой области продолжаются, и дальнейшее изучение механизма действия неверно функционирующих РНК-генов может раскрыть дополнительные пути для вмешательства до наступления необратимой потери зрения. В перспективе это может привести к новым формам лечения, направленным на восстановление нормальной работы РНК-систем в сетчатке.