նախընտրելի դարձնել
Գիտնականները հայտնաբերել են, որ ՌՆԹ մոլեկուլները կոդավորող գեների մուտացիաները կարող են առաջացնել կուրության ժառանգական ձև՝ մի վիճակ, որի դեպքում տեսողության խանգարումը փոխանցվում է սերնդեսերունդ: Nature Genetics ամսագրում հրապարակված ուսումնասիրությունը նոր պատկերացում է տալիս մի քանի հազվագյուտ գենետիկական ցանցաթաղանթի հիվանդությունների հիմքում ընկած մոլեկուլային մեխանիզմների մասին:
Մինչև վերջերս տեսողության ժառանգական խանգարումները հիմնականում կապվել են այն գեների փոփոխությունների հետ, որոնք կոդավորում են աչքի հյուսվածքների սպիտակուցները: Նոր հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ կարգավորիչ ՌՆԹ մոլեկուլների համար պատասխանատու գեների վնասվածքները նույնպես կարող են հանգեցնել տեսողական լուրջ արատների: Այս մոլեկուլները սպիտակուցներ չեն կոդավորում, սակայն առանցքային դեր են խաղում գեների էքսպրեսիայի վերահսկման և բջջային գործընթացների կայունության մեջ, ներառյալ նրանք, որոնք կարևոր են ցանցաթաղանթի գործունեության համար:
Գիտնականներն ուսումնասիրել են ժառանգական կուրության հազվադեպ ձև ունեցող պացիենտների ԴՆԹ-ի նմուշները, որն ի հայտ է գալիս մանկական կամ դեռահասության տարիքում և ժամանակի ընթացքում առաջընթաց է ապրում: Վերլուծության արդյունքում նրանք հայտնաբերել են կրկնվող մուտացիաներ գենոմի որոշակի հատվածներում, որոնք կապված են չկոդավորող ՌՆԹ-ի մոլեկուլների հետ: Այս փոփոխությունները հազվադեպ են եղել կամ բացակայել են առողջ հարազատների մոտ, ինչը հաստատել է դրանց կապը պաթոլոգիայի հետ:
Լրացուցիչ լաբորատոր փորձարկումները ցույց են տվել, որ մուտացիաները խաթարում են ՌՆԹ մոլեկուլների բնականոն գործունեությունը, ինչը հանգեցնում է գենային ցանցերի կարգավորման անհավասարակշռության, որոնք կրիտիկական նշանակություն ունեն ցանցաթաղանթի լուսազգայուն բջիջների համար: Արդյունքում բջիջներն աստիճանաբար կորցնում են լույսն ընկալելու ունակությունը, ինչն էլ հանգեցնում է տեսողության առաջընթաց վատթարացման:
Այս բացահայտումը կարևոր նշանակություն ունի ոչ միայն ժառանգական կուրության հազվադեպ ձևերի ախտորոշման, այլև նյարդային հյուսվածքում գեների կարգավորման լայն սկզբունքների ըմբռնման համար: Տեսողության խանգարումների պաթոգենեզում չկոդավորող ՌՆԹ-ների դերի ընկալումը կարող է օգնել նոր ախտորոշիչ թեստերի և թիրախային թերապևտիկ ռազմավարությունների մշակման գործում:
Գիտնականներն ընդգծում են, որ հետազոտություններն այս ոլորտում շարունակվում են և սխալ գործող ՌՆԹ-գեների ազդեցության մեխանիզմի հետագա ուսումնասիրությունը կարող է բացահայտել միջամտության լրացուցիչ ուղիներ՝ նախքան տեսողության անդառնալի կորուստը: Հեռանկարում սա կարող է հանգեցնել բուժման նոր ձևերի, որոնք ուղղված կլինեն ցանցաթաղանթում ՌՆԹ համակարգերի բնականոն աշխատանքի վերականգնմանը:
