Новое исследование,  результаты которого опубликованы в журнале Nature Health, демонстрирует, что массовый геномный скрининг здоровых молодых взрослых может выявить серьёзные генетические риски для рака и сердечно-сосудистых заболеваний задолго до появления симптомов.

Учёные провели национальный пилотный проект в Австралии, в котором участвовали взрослые в возрасте от 18 до 40 лет без ранее диагностированных наследственных заболеваний, таких как наследственный рак молочной и яичниковой ткани, синдром Линча или семейная гиперхолестеринемия. Традиционно генетическое тестирование рекомендовали лишь людям с выраженной семейной историей заболеваний, но это исследование показывает, что такой критерий пропускает значительную часть людей с высоким риском.

В рамках проекта более 30 000 человек зарегистрировались в скрининге после национального медиа-освещения, а около 10 263 прошли сам тест.

Генетическое исследование выявило патогенные или вероятно патогенные варианты в генах у 202 участников, что составляет примерно 2 % от тех, кто прошёл тестирование. Наиболее часто обнаруживались варианты в генах BRCA2, связанных с наследственным раком молочной и яичниковой ткани, и LDLR, связанном с семейной гиперхолестеринемией — состоянием, повышающим риск сердечно-сосудистых заболеваний. Почти все участники (98,1 %) ранее не знали о наличии таких генетических рисков и не имели диагнозов, что подчёркивает способность скрининга выявлять скрытые угрозы.

Те, у кого были обнаружены высоко рискованные генетические варианты, получили консультации генетиков и были направлены к профильным специалистам для подтверждающего тестирования и разработки стратегий профилактики.

Многие были направлены на усиленное наблюдение за здоровьем, скрининги на раннее обнаружение онкологических заболеваний или контроль уровня липидов, что может снизить риск серьёзных сердечных событий в будущем.

Исследователи отмечают, что геномный скрининг может сдвинуть акцент медицины с реактивного лечения к проактивной профилактике, но подчёркивают необходимость дальнейшего изучения долгосрочных последствий, оценки эффективности и экономической целесообразности таких программ, особенно в разнообразных популяциях.