Nature Health բժշկագիտական հանդեսում հրապարակված նոր հետազոտությունը ցույց է տվել, որ առողջ երիտասարդների զանգվածային գենոմային սքրինինգը կարող է բացահայտել քաղցկեղի և սրտանոթային հիվանդությունների լուրջ գենետիկական ռիսկերը ախտանիշների ի հայտ գալուց դեռ շատ առաջ։

Գիտնականները Ավստրալիայում ազգային փորձնական նախագիծ են անցկացրել, որին մասնակցել են 18-40 տարեկան մեծահասակներ, որոնց մոտ նախկինում ժառանգական հիվանդություններ, մասնավորապես՝ ժառանգական կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղ, Լինչի համախտանիշ կամ ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիա չեն ախտորոշվել։ Ավանդաբար, գենետիկական թեստավորումը խորհուրդ է տրվել միայն հիվանդության ընտանեկան պատմություն ունեցող մարդկանց համար, սակայն այդ հետազոտությունը ցույց է տվել, որ այս չափանիշը բաց է թողնում բարձր ռիսկի խմբում գտնվող մարդկանց զգալի մասը։

Նախագծի շրջանակում ազգային լրատվամիջոցների լուսաբանումից հետո ավելի քան 30 հազար մարդ գրանցվել է սքրինինգի համար, և մոտ 10 հազար 263 մարդ ինքնուրույն թեստ է հանձնել ։

Գենետիկական հետազոտությունը բացահայտել է 202 մասնակիցների գեների պաթոգեն կամ հավանական պաթոգեն տարբերակներ, որոնք կազմում են թեստավորվածների մոտ 2%-ը։ Առավել հաճախ հայտնաբերվող տարբերակները ժառանգական կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի հետ կապված BRCA2 գենում, և ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիայի հետ կապված LDLR գենում, ինչը սրտանոթային հիվանդությունների վտանգը մեծացնող վիճակ է: Գրեթե բոլոր մասնակիցները (98,1%) նախկինում տեղյակ չէին այդ գենետիկական վտանգների մասին և չէին ախտորոշվել, ինչն ընդգծում է թաքնված վտանգները բացահայտելու սքրինինգի կարողությունը։

Բարձր ռիսկի գենետիկ տարբերակներով հայտնաբերվածները ստացել են գենետիկական խորհրդատվություն և հաստատող թեստավորման և կանխարգելիչ ռազմավարությունների մշակման համար ուղղորդվել են մասնագիտացված փորձագետների մոտ։

Շատերն ուղղորդվել են առողջության բարելավված վերահսկողության, վաղ քաղցկեղի սքրինինգի կամ լիպիդների կառավարման համար, ինչը կարող է նվազեցնել ապագայում լուրջ սրտային դեպքերի վտանգը։

Հետազոտողները նշում են, որ գենոմային սքրինինգն ի վիճակի է բժշկության ուշադրությունը ռեակտիվ բուժումից տեղափոխել ակտիվ կանխարգելման, սակայն ընդգծում են նման ծրագրերի երկարաժամկետ հետևանքների, արդյունավետության և ծախսարդյունավետության հետագա ուսումնասիրության անհրաժեշտությունը, հատկապես բազմազան պոպուլյացիայում։