Новое исследование, результаты которого опубликованы в журнале Cyborg and Bionic Systems, показывает, что существует значительная общая генетическая основа между шизофренией и микроструктурой белого вещества мозга, что помогает лучше понять биологические механизмы, лежащие в основе этого сложного психического расстройства.

Шизофрения — это генетически обусловленное заболевание, которое встречается примерно у 1 % населения мира и характеризуется галлюцинациями, бредом, дезорганизованным мышлением и когнитивными нарушениями. Хотя её происхождение до конца не выяснено, генетические факторы играют ключевую роль в развитии болезни, и более 200 генетически значимых участков ДНК уже были связаны с риском шизофрении в предыдущих исследованиях.

Белое вещество мозга обеспечивает связи между различными участками нервной системы и критически важно для передачи нервных сигналов. Его микроструктура измеряется при помощи методов нейровизуализации, таких как диффузионно-тензорная томография (DTI), которые оценивают такие параметры, как фракционная анизотропия (FA), среднее диффузионное значение (MD) и собственные значения тензора (λ1–λ3). Ранее сообщалось, что у людей с шизофренией эти показатели нарушены, но точная природа генетической связи между этими изменениями и заболеванием оставалась неясной.

Исследователи проанализировали обширные генетические данные: более 53 000 случаев шизофрении и 77 000 контролей для самой болезни, а также данные о более 33 000 участников UK Biobank с измерениями микроструктуры белого вещества по 48 трактурам головного мозга. Применяя методы условной и совместной оценки ложных открытий (condFDR/conjFDR), учёные смогли определить сотни генетических вариантов, общих для шизофрении и различных метрик белого вещества.

Всего было выявлено 435 общих локусов ДНК, разделённых между различными параметрами DTI, включая 49 участков, общих для всех показателей, а более 150 участков были уникальны для собственных значений микроструктурных метрик.

Интересно, что часть таких локусов проявляла асимметрию между левым и правым полушариями мозга, указывая на специфические генетические влияния на каждую сторону. В частности, области, такие как задняя таламическая радиация и тапетум, были связаны с большим числом общих генетических сигналов слева, чем справа.

Функциональная аннотация таких общих генетических вариантов показала их участие в нейроразвитии, организации синапсов и регуляции активности генов в открытых хроматиновых областях, что согласуется с теоретическими представлениями о том, что структурные особенности белого вещества связаны с атипичной нейрональной связностью при шизофрении.

Это исследование усиливает представление о том, что генетические факторы, влияющие на микроструктуру белого вещества, частично совпадают с факторами риска шизофрении, и может помочь в разработке новых направлений для понимания нейробиологической основы этого расстройства и потенциальных терапевтических стратегий.