Cyborg and Bionic Systems ամսագրում հրապարակված նոր հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ գոյություն ունի զգալի ընդհանուր գենետիկական հիմք շիզոֆրենիայի և ուղեղի սպիտակ նյութի միկրոկառուցվածքի միջև, ինչն օգնում է ավելի լավ հասկանալ այս բարդ հոգեկան խանգարման հիմքում ընկած կենսաբանական մեխանիզմները:
Շիզոֆրենիան գենետիկորեն պայմանավորված հիվանդություն է, որը հանդիպում է աշխարհի բնակչության մոտ 1%-ի մոտ և բնութագրվում է հալյուցինացիաներով, զառանցանքներով, ապակազմակերպված մտածողությամբ և կոգնիտիվ խանգարումներով: Թեև դրա ծագումը վերջնականապես պարզված չէ, սակայն գենետիկական գործոններն առանցքային դեր են խաղում հիվանդության զարգացման գործում, և նախորդ հետազոտություններում ԴՆԹ-ի ավելի քան 200 գենետիկորեն նշանակալի հատվածներ արդեն կապվել են շիզոֆրենիայի ռիսկի հետ:
Ուղեղի սպիտակ նյութն ապահովում է կապերը նյարդային համակարգի տարբեր հատվածների միջև և չափազանց կարևոր է նյարդային ազդակների փոխանցման համար: Դրա միկրոկառուցվածքը չափվում է նեյրովիզուալիզացիայի մեթոդների միջոցով, ինչպիսին է դիֆուզիոն-տենզորային տոմոգրաֆիան (DTI), որը գնահատում է այնպիսի պարամետրեր, ինչպիսիք են ֆրակցիոն անիզոտրոպիան (FA), միջին դիֆուզիոն արժեքը (MD) և տենզորի սեփական արժեքները (λ1–λ3): Նախկինում հաղորդվել էր, որ շիզոֆրենիայով տառապող մարդկանց մոտ այս ցուցանիշները խաթարված են, սակայն այս փոփոխությունների և հիվանդության միջև գենետիկական կապի հստակ բնույթը մնում էր անորոշ:
Հետազոտողները վերլուծել են հսկայական գենետիկական տվյալներ՝ շիզոֆրենիայի ավելի քան 53,000 դեպք և 77,000 ստուգիչ խումբ, ինչպես նաև UK Biobank-ի ավելի քան 33,000 մասնակիցների տվյալներ՝ ուղեղի 48 ուղիների սպիտակ նյութի միկրոկառուցվածքի չափումներով: Կիրառելով վիճակագրական հատուկ մեթոդներ (condFDR/conjFDR)՝ գիտնականները կարողացել են բացահայտել հարյուրավոր գենետիկական տարբերակներ, որոնք ընդհանուր են շիզոֆրենիայի և սպիտակ նյութի տարբեր չափանիշների համար:
Ընդհանուր առմամբ հայտնաբերվել է ԴՆԹ-ի 435 ընդհանուր լոկուս, որոնք բաշխված են DTI-ի տարբեր պարամետրերի միջև, ներառյալ 49 հատված, որոնք ընդհանուր են բոլոր ցուցանիշների համար, իսկ ավելի քան 150 հատված եզակի են եղել միկրոկառուցվածքային չափանիշների սեփական արժեքների համար:
Հետաքրքիր է, որ նման լոկուսների մի մասը դրսևորել է ասիմետրիա ուղեղի ձախ և աջ կիսագնդերի միջև՝ մատնանշելով յուրաքանչյուր կողմի վրա յուրահատուկ գենետիկական ազդեցությունները: Մասնավորապես, այնպիսի տիրույթներ, ինչպիսիք են թալամիկ հետին ճառագայթումը և տապետումը, ձախ կողմում կապված են եղել ավելի մեծ թվով ընդհանուր գենետիկական ազդակների հետ, քան աջ կողմում:
Այս ընդհանուր գենետիկական տարբերակների ֆունկցիոնալ նկարագրությունը ցույց է տվել դրանց մասնակցությունը նեյրոզարգացմանը, սինապսների կազմակերպմանը և բաց քրոմատինային տիրույթներում գեների ակտիվության կարգավորմանը: Սա համապատասխանում է այն տեսական պատկերացումներին, որ սպիտակ նյութի կառուցվածքային առանձնահատկությունները կապված են շիզոֆրենիայի ժամանակ դիտվող ատիպիկ նեյրոնային կապերի հետ:
Այս հետազոտությունն ամրապնդում է այն մոտեցումը, որ սպիտակ նյութի միկրոկառուցվածքի վրա ազդող գենետիկական գործոնները մասնակիորեն համընկնում են շիզոֆրենիայի ռիսկի գործոնների հետ: Սա կարող է օգնել նոր ուղիներ մշակել այս խանգարման նեյրոկենսաբանական հիմքերը հասկանալու և պոտենցիալ թերապևտիկ ռազմավարություններ ստեղծելու համար:
նախընտրելի դարձնել
